Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза [Текст] / К. Ю. Мухин [и др.] // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 4. - С. 7-16. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    педиатрия    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): эпилепсия генерализованная идиопатическая -- эпилепсия миоклоническая юношеская -- приступ эпилептический -- абсанс типичный -- приступ миоклонический -- приступ судорожный генерализованный -- мониторинг видеоэлектроэнцефалографический -- диагностика -- лечение -- ремиссия -- рецидив -- возраст подростковый -- дети -- дебют -- результаты исследования -- модель наследования двухлокусная Доп.точки доступа: Мухин, К. Ю.; Фрейдкова, Н. В.; Глухова, Л. Ю.; Пылаева, О. А.; Миронов, М. Б.; Кваскова, Н. Е.

Случаи нестандартного подхода в терапии суперрефрактерного эпилептического статуса [Текст] / В. А. Карлов [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 9. - С. 54-59. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): статус эпилептический миоклонический -- статус суперрефрактерный -- статус судорожный -- статус бессудорожный -- терапия -- препарат -- кислота вальпроевая -- леветирацетам -- кортексин -- приступ судорожный генерализованный -- введение внутривенное -- случай из практики Доп.точки доступа: Карлов, В. А.; Власов, П. Н.; Гладов, Б. П.; Камелькова, Е. Г.

Синдром Келли-Сигмиллера: описание клинического наблюдения и обзор литературы [Текст] / Е. В. Черемушкина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 4. - С. 218-224. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    нефрология    ортопедия    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- КЕЛЛИ-СИГМИЛЛЕРА СИНДРОМ -- ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ -- ПОДАГРА -- ПРИСТУП СУДОРОЖНЫЙ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ -- ГИПОКСАНТИН-ГУАНИНФОСФОРИБОЗИЛТРАНСФЕРАЗА -- КИСЛОТА МОЧЕВАЯ -- НЕФРОЛИТИАЗ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ГЕН HPRT1 -- АЛЛОПУРИНОЛ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Черемушкина, Е. В.; Елисеев, М. С.; Желябина, О. В.; Старкова, А. С.; Урумова, М. М.