Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D [Текст] / Н. А. Семенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЯНСЕН-ДЕ ФРИС СИНДРОМ -- ГЕН PPM1D -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ -- РЕЧЬ -- ЗАДЕРЖКА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- МЕНИНГИТ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СТРИДОР ВРОЖДЕННЫЙ -- ПТОЗ ОДНОСТОРОННИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИММУНОГЛОБУЛИН А -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Семенова, Н. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.; Котов, И. Н.; Андреева, Н. И. [и др.]