616.831.29-008.64-02:616.89-008.48]-053.2-079.3:575 Г 34         Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / Ворсанова С.Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - №8. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.831.29-008.64-02:616.89-008.48]-053.2-079.3:575 Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    психиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ГЕНОМ -- ДНК-микроматрица -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ молекулярное -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- НАРУШЕНИЯ ГЕНОМНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЯ ЦИТОГЕНОМНЫЕ Доп.точки доступа: Ворсанова С.Г.; Юров И.Ю.; Куринная О.С.; Воинова В.Ю.; Юров Ю.Б.

616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 М59         Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 Рубрики: медицинская генетика    психиатрия    неврология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б.

616-009-056.7-079.3:575 С38         Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-009-056.7-079.3:575 Рубрики: медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б.