616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-056.7-037(470.311) Д46 Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992-2001 и 2001-2011 гг. [Текст] / Красовский С. А. [и др.] // Пульмонология. - 2012. - № 3. - С. 79-86. - Библиогр. в конце ст.
оториноларингология медицинская статистика Кл.слова (ненормированные): динамика -- выживаемость -- муковисцидоз -- Москва -- Область Московская -- дорназа альфа -- пульмозим -- Каплана-Майера кривая -- мутация славянская -- тяжесть генотипическая -- скрининг неонатальный -- диабет -- цирроз -- диабет сахарный -- антибиотик -- бронхолитик -- тобрамицин -- нозология Доп.точки доступа: Красовский, С. А.; Черняк, А. В.; Амелина, Е. Л.; Никонова, В. С.; Воронкова, А. Ю. |
AP4-связанные наследственные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 2. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неврология психиатрия социально-значимые заболевания педиатрия Кл.слова (ненормированные): SPG47 -- SPG51 -- ГЕН AP4B1 -- МУТАЦИЯ ЧАСТАЯ -- ГЕН AP4E1 -- ПАРАПАРЕЗ СПАСТИЧЕСКИЙ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ДЕТИ -- РФ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- WES -- ВЕРИФИКАЦИЯ ПО СЭНГЕРУ СЕМЕЙНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ СЛАВЯНСКАЯ Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Гусева, Д. М.; Миронович, О. Л.; Кадникова, В. А.; Дадали, Е. Л. [и др.] |