Teich, N. Скрининг с целью выявления мутаций гена катионного трипсиногена: значимы ли они при хроническом алкогольном панкреатите? [Текст] / N. Teich, J. Mossner, V. Keim // Gastroenterology hepatology. - 1999. - № 3. - С. 14 Рубрики: гастроэнтерология медицинская генетика наркология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): мутация гена -- реакция цепная полимеразная -- панкреатит хронический -- панкреатит алкогольный Доп.точки доступа: Mossner, J.; Keim, V. |
616.833-056.7-036.1 К 49 Клинические характеристики наследственной моторно-сенсорной невропатии с мутациями в гене коннексина-32 [Текст] / Дадали Е.Л. [и др.] // Неврол.журн. - 2001. - №6.- С.13-17
генетика Кл.слова (ненормированные): нейропатия -- мутация гена Доп.точки доступа: Дадали Е.Л.; Федотов В.П.; Мерсиянова И.А.; Исмаилов Ш.М.; Руденская Г.Е. |
615.2/.3 Р764 Вдовиченко, К. К. Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство" (9 ; 8-12 апр. 2002 г. ; М.). Методические особенности анализа мутаций гена K-ras в ДНК плазмы крови онкологических больных [Текст] / Вдовиченко К. К., Цветкова И. А., Чичканова Ю. В. ; Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство" (9 ; 8-12 апр. 2002 г. ; М.) // Человек и лекарство : тезисы докладов. - 2002. - С. 560 Рубрики: медицинская генетика онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): опухоль -- ген K-ras -- мутация гена -- ПЦР -- реакция цепная полимеразная -- диагностика Доп.точки доступа: Цветкова, И. А.; Чичканова, Ю. В. |
616.5-002.525.2-031.81-06:616.13/.14-005.6-007.272-06:616.155.294]-008.6]-079.3:575 М 91 Мутация в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы при системной красной волчанке и антифосфолипидном синдроме [Текст] / Решетняк Т.М. [и др.] // Терапевт.арх. - 2002. - №5.- С.28-32
ангиология ревматология Кл.слова (ненормированные): синдром антифосфолипидный -- метилентетрагидрофолатредуктаза -- волчанка красная системная -- мутация гена -- тромбоз Доп.точки доступа: Решетняк Т.М.; Патрушев Л.И.; Тихонова Т.Л.; Коваленко Т.Ф.; Мач Э.С. |
616.127-007.61-056.76]-079.3:575 М 91 Мутация в гене тяжелой цепи бета-миозина при семейной форме гипертрофической кардиомиопатии [Текст] / Ольбинская Л. [и др.] // Врач. - 2003. - №12.- С.27-28
генетика Кл.слова (ненормированные): мутация гена -- ген -- кардиомиопатия гипертрофическая Доп.точки доступа: Ольбинская Л.; Каплунова В.; Орешина Т.; Родина М.; Стамбольский Д. |
616.12-007.2-008.313.3-039.31-053.2/.6-056.7616.12-008.313.3-053.2-073.97 К49 Клинико-электрокардиографическая характеристика семьи с новой мутацией в гене HERG, приводящей к развитию синдрома удлиненного интервала Q-T [Текст] / Школьникова М. А. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2003. - № 1. - С. 32-37
кардиология Кл.слова (ненормированные): ЭКГ -- интервал Q-T удлиненный -- электрокардиография -- ген HERG -- смерть внезапная -- мутация гена -- Романо-Уорда синдром Доп.точки доступа: Школьникова, М. А.; Чупрова, С. Н.; Березницкая, В. В.; Заклязьминская, Е. В.; Козлова, С. И. |
616.13/.14-005.6-053.2-06:616.12 G95 Gurgey A. Тромбоз у детей с сердечной патологией:частота мутации гена VENFWBB фактора V Leidena и протромбина G20210А [Текст] / Gurgey A., Ozyurek E., Celiker A. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2003. - №3.- С.33
педиатрия Кл.слова (ненормированные): дети -- ген VENFVBB -- тромбоз -- мутация гена Доп.точки доступа: Ozyurek E.; Celiker A. |
616.12-006.325.03-056.7 М 91 Мутации в гене регуляторной субъединицы 1-альфа цикло-АМФ-зависимой протеинкиназы А (PRKAR1A) у двух больных с миксомным синдромом (комплексом Carney) [Текст] / Скамров А.В. [и др.] // Кардиология. - 2003. - №7.- С.77-82
Кл.слова (ненормированные): синдром миксомный -- PRKAR1A -- мутация гена -- Carney комплекс Доп.точки доступа: Скамров А.В.; Феоктистова Е.С.; Хаспеков Г.Л.; Ковалевский Д.Л.; Горюнова Л.Е. |
616.74-002-031.14-06:616.5-002.525.2-031.81]-053.2-07:616.151.5616.5-002.525.2-031.81-06:616.74-002-031.14]-053.2-07:616.151.5 А 72 Антифосфолипидные антитела и генетические мутации в системе гемостаза у детей с системной красной волчанкой и ювенильным дерматомиозитом [Текст] / Солнцева О.А. [и др.] // Рос.педиатр.журн. - 2006. - №5.- С.23-29
Кл.слова (ненормированные): волчанка красная системная -- дерматомиозит -- дети -- антитела антифосфолипидные -- мутация гена -- УЗИ Доп.точки доступа: Солнцева О.А.; Подчерняева Н.С.; Рабиева Г.М.; Серова А.Г.; Патрушев Л.И. |
616.453-008.1-053.1]-036.1 Н72 Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая [Текст] / Дзеранова Л. К. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 6. - С. 41-45
эндокринология Кл.слова (ненормированные): мутация гена -- ген CYP17 -- случай из практики -- дисфункция коры надпочечников Доп.точки доступа: Дзеранова, Л. К.; Тюльпаков, А. Н.; Пигарова, Е. А.; Рубцов, П. М.; Артемова, А. М. |
616.453-007.61-092.575 Л61 Липоидная гиперплазия надпочечников, обусловленная ранее неизвестными мутациями гена Star [Текст] / Тюльпаков А. Н. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 5. - С. 21-26
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): гиперплазия липоидная -- надпочечники -- мутация гена -- дисфункция коры надпочечников -- Прадера синдром Доп.точки доступа: Тюльпаков, А. Н.; Калинченко, Н. Ю.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.; Семичева, Т. В. |
616.611-004.6-089.843-053.2-02 М76 Молчанова, Е. А. Влияние основного заболевания на функцию и выживаемость трансплантата при пересадке почки детям с фокально-сегментарным гломерулосклерозом [Текст] / Молчанова Е. А., Неудахин Е. В., Валов А. Л. // Дет. больница. - 2009. - № 1. - С. 17-23
педиатрия трансплантология Кл.слова (ненормированные): гломерулосклероз -- дети -- пересадка почки -- трансплантат -- выживаемость -- мутация гена Доп.точки доступа: Неудахин, Е. В.; Валов, А. Л. |
616.833-006.38-091.8-078.33:577.21 И73 Интраневральная периневриома: клинико-морфологическая характеристика и молекулярно-генетическое исследование гена нейрофиброматоза типа 2 [Текст] / Шелехова К. В. [и др.] // Арх. патологии. - 2008. - № 4. - С. 20-22
онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): периневриома интраневральная -- исследование молекулярно-генетическое -- ген нейрофиброматоза -- мутация гена -- реакция цепная полимеразная Доп.точки доступа: Шелехова, К. В.; Шима, Р.; Орлов, А. Ю.; Казаков, Д. В.; Михал, М. |
616.527-056.7-036.12-06:616.45-006.55]-036.1 С 49 Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли,ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника [Текст] / Махнева Н.В. [и др.] // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2010. - №3.- С.10-15
Кл.слова (ненормированные): Хейли-Хейли болезнь -- аденома надпочечника -- мутация гена Доп.точки доступа: Махнева Н.В.; Полякова Г.А.; Янковская Н.И.; Чепик А.С.; Белошицкий М.Е.; Прошин Е.В.; Молочков В.А.; Белецкая Л.В. |
616-055.9-079.3:575 К49 Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5альфа-редуктазы II типа [Текст] / Колодкина А. А. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 3. - С. 34-40
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): пол -- нарушение формирования пола -- дефицит 5-альфа-редуктазы -- ген SRD5A2 -- мутация гена -- исследование молекулярно-генетическое -- случай из практики Доп.точки доступа: Колодкина, А. А.; Карманов, М. Е.; Калинченко, Н. Ю.; Нижник, А. Н.; Нокель, М. А.; Файзулин, А. К.; Тюльпаков, А. Н. |
614.876(477)-07:616-053.2-092:612.112.94:575.224.22 З-76 Значение исследования частоты мутантных клеток по локусам Т-клеточного рецептора у детей ликвидаторов аварии на ЧАЭС для формирования групп высокого канцерогенного риска [Текст] / Балева Л. С. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2010. - № 4. - С. 102-109
онкология социально-значимые заболевания медицина катастроф Кл.слова (ненормированные): ЧАЭС -- ликвидаторы -- дети -- группа риска -- риск канцерогенный -- радиация ионизирующая -- мутация гена Доп.точки доступа: Балева, Л. С.; Сипягина, А. Е.; Смирнова, С. Г.; Селиванова, Е. И.; Кузьмина, Т. Б.; Орлова, Н. В.; Ткаченко, Н. П.; Буянкин, В. М. |
616.831-008.922.1-092:612.015.11616-008.9 С 30 Семенов В.В. Влияние некоторых метаболитов на состояние модельных прооксидантных систем [Текст] / Семенов В.В., Пахалина И.А. // Неврол.вестн. - 2010. - Вып.2.- С.50-56
Кл.слова (ненормированные): окисление свободнорадикальное -- мутация гена -- гипоксия -- этаноламин -- патология неврологическая Доп.точки доступа: Пахалина И.А. |
616.62-006.6-07:575]-037 А56 Аль-Шукри, А. С. Возможности молекулярно-генетических исследований для прогнозирования рака мочевого пузыря [Текст] / Аль-Шукри А. С., Ткачук В. Н., Дубина М. В. // Нефрология. - 2010. - № 2. - С. 67-71
медицинская генетика онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): рак мочевого пузыря -- исследование молекулярно-генетическое -- прогноз -- мутация гена Доп.точки доступа: Ткачук, В. Н.; Дубина, М. В. |
616.98:579.873.21]-085.015.8-07:575(575.2) Х20 Характеристика мутаций в генах rpoB, katG, inhA и ahpC M. TUBERCULOSIS, выделенных у больных туберкулезом гражданского сектора и пенитенциарной системы Кыргызской Республики [Текст] / Исакова Ж. Т. [и др.] // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2010. - № 10. - С. 45-49
медицинская микробиология инфекционные болезни социально-значимые заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): туберкулез -- микобактерии туберкулеза -- M. tuberculosis -- система пенитенциарная -- Республика Кыргызская -- мутация гена -- туберкулез лекарственно-устойчивый Доп.точки доступа: Исакова, Ж. Т.; Совхозова, Н. А.; Гончарова, З. К.; Алдашев, А. А. |
616.155.392.8-036.11-092:612.6.05]-07 М91 Мутации генов FLT3 и NPM1 у больных с острыми миелоидными лейкозами и влияние мутации FLT3-ITD на выживаемость больных с нормальным кариотипом [Текст] / Мартынкевич И. С. [и др.] // Терапевт. арх. - 2010. - № 12. - С. 33-39
медицинская генетика социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): лейкоз острый -- мутация гена -- выживаемость Доп.точки доступа: Мартынкевич, И. С.; Грицаев, С. В.; Москаленко, М. В.; Иванова, М. П.; Аксенова, В. Ю.; Тиранова, С. А.; Абдулкадыров, К. М. |