616.155-006.046577.21.8 О-62 Определение мутации в гене кальретикулина у пациентов с подозрением на хронические миелопролиферативные неоплазии [Текст] / Ольховский И. А. [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2014. - № 3. - С. 12-15. - Библиогр. в конце ст.
гематология онкология социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): кальретикулин -- мутация в гене -- неоплазия миелопролиферативная хроническая -- мутация соматическая -- тромбоцитемия эссенциальная -- миелофиброз -- полицитемия истинная -- исследование молекулярно-генетическое -- анализ результатов Доп.точки доступа: Ольховский, И. А.; Горбенко, А. С.; Столяр, М. А.; Субботина, Т. Н.; Васильев, Е. В.; Виноградова, Е. Ю.; Мартынова, Е. В.; Москов, В. И.; Азаренко, Г. Н.; Смелянская, М. Г.; Ольховик, Т. И.; Осадчая, М. Г.; Кисличенко, О. Р.; Михалев, М. А.; Фандо, Ж. Г.; Бахтина, В. И.; Кузнецова, Е. Ю.; Рыкун, Л. А.; Шалькова, И. В. |
616.379-008.64-053.31-056.7:575.224.22]-036.1 Х11 Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы [Текст] / Тихонович Ю. В. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - Т. 60, № 5. - С. 29-33. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): IPEX-СИНДРОМ -- ЭНТЕРОПАТИЯ -- ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯ -- ДИСРЕГУЛЯЦИЯ ИММУННАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ФОРМА X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН FOXP3 -- ТРАНСВЕРСИЯ ГЕМИЗИГОТНАЯ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Петряйкина, Е. Е.; Рыбкина, И. Г.; Гаряева, И. В.; Тюльпаков, А. Н. |
616.24-002.5-036.17-085-036.8-078.33 Р17 Разработка технологии ПЦР в реальном времени для экспресс-определения лекарственной устойчивости микобактерий туберкулеза к противотуберкулезным препаратам резервного ряда: фторхинолонам, амикацину и капреомицину [Текст] / Аляпкина Ю. С. // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2014. - № 12. - С. 69-75. - Библиогр. в конце ст.
фтизиатрия социально-значимые заболевания инфекционные болезни Кл.слова (ненормированные): ТУБЕРКУЛЕЗ -- МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА -- УСТОЙЧИВОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННАЯ -- ПРЕПАРАТЫ ПРОТИВОТУБЕРКУЛЕЗНЫЕ -- ПРЕПАРАТЫ РЕЗЕРВНОГО РЯДА -- ФТОРХИНОЛОНЫ -- АМИКАЦИН -- КАПРЕОМИЦИН -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- ВРЕМЯ РЕАЛЬНОЕ -- ЭКСПРЕСС-ДИАГНОСТИКА -- ТЕХНОЛОГИЯ АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧНАЯ МУЛЬТИКОНКУРЕНТНАЯ -- ТЕСТ-СИСТЕМА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ Доп.точки доступа: Аляпкина, Ю. С.; Алексеев, Я. И.; Варламов, Д. А.; Домотенко, Л. В.; Шипина, Л. К.; Владимирский, М. А. |
Шабалкин П. И. Новые возможности в терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома [Текст] / Шабалкин П. И. // Онкопедиатрия. - 2014. - № 4. - С. 17-22. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ГЕМОЛИТИЧЕСКИЙ УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (генетика, диагностика, иммунология, классификация, лекарственная терапия) MeSH-не главная: ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ ДЕТИ ПОДРОСТКИ ВЗРОСЛЫЕ Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- СИСТЕМА КОМПЛЕМЕНТА -- ADAMTS13 -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЭКУЛИЗУМАБ -- ПРОГНОЗ |
616.831-06:616.24-06:616.441]-008.6-053.3-079.3:575 Б44 Беляшова, М. А. Синдром мозг-легкие-щитовидная железа [Текст] / Беляшова М. А. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 6. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, уход) MeSH-не главная: МЛАДЕНЕЦ Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН NKX2-1 -- ФЕНОТИП -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕНЕТИКА -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ЖИВОТНЫЕ -- ЭКСПЕРИМЕНТ Доп.точки доступа: Овсянников, Д. Ю. |
618.33:[617.583.5-007.62-032:611.983]-073.432.19 П 39 Плоцкий, А. Р. Пренатальная диагностика синдрома подколенного птеригиума [Текст] / А. Р. Плоцкий // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2014. - № 6. - С. 77-82. - Библиогр. в конце ст.
акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- МУТАЦИЯ DE NOVO -- ГЕН IRF6 -- ФАКТОР ИНТЕРФЕРОН-РЕГУЛИРУЮЩИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДАКТИЛИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Сергей, Е. А.; Мотюк, И. Н. |
618.13-007.44-06:618.182-001.5]-092:575 С 25 Связь полиморфизма гена FBLN5 с риском развития пролапса тазовых органов у женщин с травмами мягких родовых путей [Текст] / О. В. Макаров // Акушерство и гинекология. - 2015. - № 1. - С. 42-50. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СТАТУС ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕНОТИП -- АЛЛЕЛИ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- ФИБУЛИН-5 -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- АМПЛИФИКАЦИЯ -- ГАПЛОТИП Доп.точки доступа: Макаров, О. В.; Камоева, С. В.; Хаджиева, М. Б.; Иванова, А. В.; Чумаченко, А. Г.; Абилев, С. К.; Сальникова, Л. Е. |
616.127-007.2-02:616.155.33]-036.1-053.3-06:616.12-008.315-036.88 Г51 Гистиоцитоидная кардиомиопатия [Текст] / М. Г. Кантемирова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 2. - С. 97-101. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВОЗРАСТ ГРУДНОЙ -- МЛАДЕНЦЫ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПАТОЛОГИЯ ЭКСТРАКАРДИАЛЬНАЯ -- НАРУШЕНИЕ СЕРДЕЧНОГО РИТМА -- НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КРОВООБРАЩЕНИЯ -- СМЕРТЬ СЕРДЕЧНАЯ ВНЕЗАПНАЯ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ -- АУТОПСИЯ -- ПАТАНАТОМИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ОЧАГ АРИТМОГЕННЫЙ -- РЕЗЕКЦИЯ Доп.точки доступа: Кантемирова, М. Г.; Коровина, О. А.; Новикова, Ю. Ю.; Пролыгина, Е. А.; Семенова, Л. П.; Орлова, Н. В.; Цукерман, В. С.; Овсянников, Д. Ю.; Талалаев, А. Г. |
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7 Н31 Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2A типа (кальпаинопатия): обзор литературы [Текст] / Д. А. Гришина // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 25-36. - Библиогр. в конце ст.
ортопедия неврология Кл.слова (ненормированные): МИОДИСТРОФИЯ -- КАЛЬПАИН-3 -- МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КРЕАТИНИНФОСФОКИНАЗА -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- БИОПСИЯ МЫШЦ -- АНАЛИЗ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CAPN3 -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЗАРУБЕЖНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Гришина, Д. А.; Супонева, Н. А.; Шведков, В. В.; Белопасова, А. В. |
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7 Н31 Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2A типа (кальпаинопатия): клинический случай [Текст] / Д. А. Гришина // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 42-47. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика ортопедия Кл.слова (ненормированные): МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕТРАПАРЕЗ ПРОКСИМАЛЬНЫЙ -- КРЕАТИНИНФОСФОКИНАЗА -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ГЕН CAPN3 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ Доп.точки доступа: Гришина, Д. А.; Супонева, Н. А.; Шведков, В. В.; Белопасова, А. В. |
616.833-009.1-036.17-06:616.71-006.34-031.14]-056.715-056.75-036.1 С30 Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1B типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов [Текст] / В. П. Федотов // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 48-52. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия ортопедия Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- БЛИЗНЕЦЫ МОНОЗИГОТНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ КОСТНОЕ СИСТЕМНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- МИЕЛИНОПАТИЯ -- ОСТЕОХОНДРОМА -- ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЭКЗОСТОЗНАЯ -- ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ГЕН MPZ -- ГЕН EXT2 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАЗУИСТИКА Доп.точки доступа: Федотов, В. П.; Курбатов, С. А.; Никитин, С. С.; Миловидова, Т. Б.; Галеева, Н. М.; Поляков, А. В. |
616-002.77-039.35-056.7-053.2-07-085 О-62 Опыт диагностики и лечения больных с криопиринассоциированным периодическим синдромом [Текст] / А. Л. Козлова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 292-297. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- CAPS -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- ГЕН NLRP3 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- МУТАЦИЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СИНДРОМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ ХОЛОДОВОЙ СЕМЕЙНЫЙ -- FCAS -- КРАПИВНИЦА ХОЛОДОВАЯ СЕМЕЙНАЯ -- FCU -- МАКЛА-ВЕЛЛСА СИНДРОМ -- MWS -- СИНДРОМ КОЖНО-АРТИКУЛЯРНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ -- CINCA -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ СИСТЕМНОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ -- АКТИВНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ИНГИБИТОРЫ ИНТЕРЛЕЙКИНА-1 -- КАНАКИНУМАБ -- ИЛАРИС -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ -- БЕЗОПАСНОСТЬ Доп.точки доступа: Козлова, А. Л.; Першин, Б. С.; Варламова, Т. В.; Щербина, А. Ю. |
Совет Экспертов (21.04.2015 ; Москва). Оптимизация подходов к диагностике и лечению гипофосфатазии [Текст] / Совет Экспертов (21.04.2015 ; Москва) // Педиатр. фармакология. - 2015. - № 3. - С. 366-367 Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МЕТАБОЛИЧЕСКОЕ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ПИРИДОКСАЛЬФОСФАТ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН ALPL -- ГИПОМИНЕРАЛИЗАЦИЯ -- ОСЛОЖНЕНИЯ ПОЛИОРГАННЫЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ФЕРМЕНТОЗАММЕЩЕНИЕ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- РЕЗОЛЮЦИЯ -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- КАЧЕСТВО МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ |
616.453-008.6-053.1-053.2-036.1(470.53-25) В 15 Валиулова, С. Г. Особенности клиники и течения врожденной дисфункции коры надпочечников у детей города Перми [Текст] / С. Г. Валиулова // Вят. мед. вестн. - 2015. - № 2. - С. 28-30. - Библиогр. в конце ст.
эндокринология медицинская генетика краеведение Кл.слова (ненормированные): ПЕРМЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CYP21 -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- МАРКЕРЫ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИСПАНСЕРНОЕ Доп.точки доступа: Софронова, Л. В.; Механошина, О. В.; Пермские авторы на базе ГДКБ № 15 и ПГМУ им. акад. Е. А. Вагнера, г. Пермь |
Генотипические особенности и фенотипические проявления муковисцидоза у больных Ленинградской области [Текст] / Е. В. Бойцова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 58-62. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- КИСТОФИБРОЗ -- ЖЕЛЕЗА ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГЕНОТИП -- ФЕНОТИП -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- ГЕН GFTR -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- РЕГУЛЯТОР ПРОВОДИМОСТИ ТРАНСМЕМБРАННЫЙ МУКОВИСЦИДОЗНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЦЕНТР МУКОВИСЦИДОЗА Доп.точки доступа: Бойцова, Е. В.; Гембицкая, Т. Е.; Иващенко, Т. Э.; Черменский, А. Г.; Москвина, Д. М.; Насыхова, Ю. А. |
Овсянников, Д. Ю. Торакоасфиктическая дистрофия (синдром Жёна) [Текст] / Д. Ю. Овсянников // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 69-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН IFT80 -- ГЕН DYNC2H1 -- ГЕН WDR19 -- ГЕН TTC21B -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- КИСЛОРОДОЗАВИСИМОСТЬ -- ГЕНЕТИКА -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Степанова, Е. В.; Беляшова, М. А. |
616.1/.8-003.828-06:616.61-008.64]-036.17-039-053.2/.6-056.7 Б79 Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков [Текст] / Л. М. Кузенкова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 341-348. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН GLA -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Кузенкова, Л. М.; Намазова-Баранова, Л. С.; Подклетнова, Т. В.; Геворкян, А. К.; Вашакмадзе, Н. Д.; Савостьянов, К. В.; Студеникин, В. М.; Пушков, С. А. |
616.72-002.77-021.3-053.2-092:612.017.1]-036.1 К 49 Клинические и молекулярно-генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей [Текст] / Е. И. Алексеева // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 363-373. - Библиогр. в конце ст.
ревматология Кл.слова (ненормированные): АРТРИТ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ТЕРАПИЯ ПРОТИВОРЕВМАТИЧЕСКАЯ -- CAPS -- TRAPS-СИНДРОМ -- CINCA/NOMID-СИНДРОМ -- МАКЛА-УЭЛЛСА СИНДРОМ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НЕРАНДОМИЗИРОВАННОЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН TNFRSF1A -- ГЕН NLRP3 -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ -- ПОДРОСТКИ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Алексеева, Е. И.; Савостьянов, К. В.; Слепцова, Т. В.; Пушков, А. А.; Валиева, С. И.; Бзарова, Т. М.; Исаева, К. Б.; Чистякова, Е. Г.; Чомахидзе, А. М.; Денисова, Р. В.; Никитин, А. Г.; Пахомов, А. В. |
616.342-006.6-06:616.833-006.38.03]-036.1-089.168 С38 Синдром нейрофиброматоза 1-го типа, ассоциированный с гастроинтестинальной стромальной опухолью [Текст] / О. Б. Абухайдар // Соврем. онкология. - 2015. - № 2. - С. 26-29. - Библиогр. в конце ст.
социально-значимые заболевания гастроэнтерология Кл.слова (ненормированные): РЕКЛИНГХАУЗЕНА БОЛЕЗНЬ -- СИНДРОМ ОПУХОЛЕВЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕНОМСУПРЕССОР -- РЕЗЕКЦИЯ ГАСТРОПАНКРЕАТОДУОДЕНАЛЬНАЯ -- ГИСТОЛОГИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Абухайдар, О. Б.; Филоненко, Д. А.; Архири, П. П.; Мещеряков, А. А.; Неред, С. Н.; Стилиди, И. С. |