616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355 Н 73     Новиков, П. В.     Лизосомальные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355 Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- МУКОЛИПИДОЗ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА

Михайлова, Л. К.     Клинические проявления мукополисахаридоза I типа (ортопедические аспекты) [Текст] / Л. К. Михайлова, О. А. Полякова // Вестн. травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. - 2018. - № 3-4. - С. 125-133. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ортопедия    медицинская генетика    история медицины и здравоохранения    рентгенология. радиология    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): болезнь накопления лизосомная -- история вопроса -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе-синдром -- контрактуры -- дизостоз -- клетки стволовые гемопоэтические -- терапия ферментозаместительная -- результаты исследования -- проявления клинические -- деформация позвоночника -- диагностика дифференциальная -- муколипидоз -- дисплазия спондилоэпифизарная -- недостаточность сульфатазная множественная -- Аустина тип -- тип I GM1-ганглиозидоз -- Книста дисплазия -- полиартрит ревматоидный -- хондродисплазии метафизарные -- Шмидта тип -- картина рентгенологическая -- случай из практики -- ГАГ исследование -- терапия Доп.точки доступа: Полякова, О. А.

Случай муколипидоза IIальфа/бета у плода, манифестировавшего как точечная хондродисплазия во II триместре беременности [Текст] / А. А. Гусина // Пренат. диагностика. - 2019. - № 1. - С. 73-81. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство    функциональная диагностика    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ТРИМЕСТР ВТОРОЙ -- ПЛОД -- МУКОЛИПИДОЗ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- УЗИ -- ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКОЕ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Гусина, А. А.; Новикова, И. В.; Клецкий, С. К.; Шепелевич, Е. В.; Соловьева, И. В.; Тарлецкая, О. А.; Гусина, Н. Б.

Муколипидоз II типа как причина легочной гипертензии у детей [Текст] / Д. Ю. Овсянников // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 4. - С. 116-121. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    пульмонология    кардиология    внутренние болезни    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОЛИПИДОЗ II ТИПА -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ ЛЕГОЧНАЯ -- ГИПОКСЕМИЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- КИСЛОРОДОТЕРАПИЯ -- ВАЗОДИЛАТАТОРЫ ЛЕГОЧНЫЕ -- СИЛДЕНАФИЛ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Овсянников, Д. Ю.; Полякова, Н. А.; Печатникова, Н. Л.; Коровина, О. А.; Шокин, А. А. [и др.]