Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при мутации p.G1961E в гене ABCA4 [Текст] / Н. Л. Шеремет // Вестн. офтальмологии. - 2019. - № 4. - С. 10-18. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология    рентгенология. радиология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ИНТРОН -- ELOVL4 -- PROM1 -- CNGB3 -- ФЕНОТИП -- ДНК -- СОСТОЯНИЕ КОМПАУД-ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ -- МИССЕНС-МУТАЦИЯ -- НОНСЕНС-МУТАЦИЯ -- СПЛАЙСИНГ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ ПАРАЛЛЕЛЬНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНОЕ -- ЗОНА МАКУЛЯРНАЯ -- ФОТОРЕЦЕПТОРЫ -- ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ -- ГАНЦФЕЛЬД ЭЛЕКТРОРЕТИНОГРАФИЯ МУЛЬТИФОКАЛЬНАЯ -- ФОТОРЕГИСТРАЦИЯ -- ШТАРГАРДТА БОЛЕЗНЬ -- ДИСТРОФИЯ ПАЛОЧКО-КОЛБОЧКОВАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ПРОГНОЗ -- РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Шеремет, Н. Л.; Грушкэ, И. Г.; Жоржоладзе, Н. В.; Ронзина, И. А.; Микаелян, А. А. [и др.]