Клинико-генетические характеристики скелетных цилиопатий — торакальных дисплазий с короткими ребрами [Текст] / Т. В. Маркова // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. - 2022. - Т. 10, № 1. - С. 43-56 : фот.цв. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГЕНЫ -- МУТАЦИЯ -- DYNC2H1 -- DYNC2I2 -- IFT80 -- IFT140 -- КОМПОНЕНТЫ ПЕРВИЧНЫХ РЕСНИЧЕК -- МЕМБРАНА КЛЕТОК БАЗАЛЬНАЯ -- ВЫРОСТЫ АПИКАЛЬНЫК -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАЛИЗ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА -- ФОРМИРОВАНИЕ СКЕЛЕТА -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- БОЛЬНЫЕ РОССИЙСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИКО-РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Маркова, Т. В.; Кенис, В. М.; Мельченко, Е. В.; Комолкин, И. А.; Нагорнова, Т. С.[и др.]