Являются ли мамы мальчиков с болезнью Дента бессимптомными носителями Х-сцепленной тубулопатии? [Текст] / Л. С. Приходина [и др.] // Нефрология. - 2018. - № 2. - С. 74-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): нефрокальциноз -- Дента болезнь -- тубулопатия -- Х-хромосома -- Лоу синдром -- гипофосфатемия -- амплификация -- микроглобулин -- синдром мочевой Доп.точки доступа: Приходина, Л. С.; Папиж, С. В.; Баширова, З. Р.; Людвиг, М.

Папиж, С. В.     Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (клиническое наблюдение) [Текст] / С. В. Папиж, З. Р. Баширова // Нефрология. - 2018. - № 2. - С. 88-96. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): витамин D -- фосфор -- нефрон -- гиперкальциурия -- бедуин -- рахит -- гидроксилаза -- паратгормон -- беременность -- экзом -- Бернарда-Барнета индекс -- сколиоз -- Блемарен -- Редукто -- Дента болезнь -- Вильямса синдром -- Фанкони синдром -- Лоу синдром -- Фанкони-Биккеля синдром -- Вильсона-Коновалова синдром -- Бартера синдром -- Гительмана синдром -- Бернарда-Лаваля индекс -- Барнета-Нордена индекс Доп.точки доступа: Баширова, З. Р.

Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза [Текст] / Т. В. Филиппова [и др.] // Урология. - 2018. - № 4. - С. 154-160. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    урология Кл.слова (ненормированные): болезнь мочекаменная -- нефролитиаз -- уролитиаз -- фактор генетический -- форма наследственная -- мутация -- диагностика генетическая -- профилактика -- Барттера синдром -- Педжета болезнь -- Фанкони синдром -- Дента болезнь -- Лоу синдром Доп.точки доступа: Филиппова, Т. В.; Литвинова, М. М.; Руденко, В. И.; Гаджиева, З. К.; Рапопорт, Л. М.

Смирнов, В. В.     Инсипидарный синдром у детей и подростков [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2019. - № 6. - С. 34-37 Рубрики: педиатрия    эндокринология Кл.слова (ненормированные): БАЛАНС ВОДНО-ЭЛЕКТРОЛИТНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ФИЗИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ ЦЕНТРАЛЬНЫЙ -- ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ -- ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ -- DIDMOAD-СИНДРОМ -- ДЕ МОРСЬЕ СИНДРОМ -- ДИСПЛАЗИЯ СЕПТООПТИЧЕСКАЯ -- ЛОУ СИНДРОМ -- СИНДРОМ ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ -- КРАНИОФАРИНГЕОМА -- ПОЛИУРИЯ -- ЖАЖДА -- ГИПОСТЕНУРИЯ -- ГИПОГИДРАТАЦИЯ -- АРГИНИН -- ВАЗОПРЕССИН -- КОПЕПТИН -- АКВАПОРИН -- ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Бикбаева, Л. И.