Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция Доп.точки доступа: Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.

Шурыгина, М. Ф.     Диагностика наследственных дистрофий сетчатки с позиции генной терапии [Текст] / М. Ф. Шурыгина, А. М. Хотеева // Вестник офтальмологии. - 2021. - Т. 137, № 4. - С. 145-151. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЕТЧАТКА -- ДИСТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЛЕБЕРА АМАВРОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- РЕТИНИТ ПИГМЕНТНЫЙ -- ГЕН RPE65 -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ -- LUXTURNA -- ИНЪЕКЦИЯ СУБРЕТИНАЛЬНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Хотеева, А. М.