Скрипкина, Н. А.     Случай нейроакантоцитоза, связанный с мутацией VPS13A [Текст] / Н. А. Скрипкина, В. К. Датиева, О. С. Левин // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 9. - С. 104-110. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    лабораторная диагностика    неврология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ХОРЕЯ-АКАНТОЦИТОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ -- ГИПЕРКИНЕЗ ХОРЕИЧЕСКИЙ -- КРОВЬ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- АКАНТОЦИТЫ -- МАКЛЕОДА СИНДРОМ -- НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ ПАНТОТЕНАТКИНАЗА-АССОЦИИРОВАННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОЕ 2 ТИПА -- КОМПАУНД-МУТАЦИЯ VPS13A -- СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПОИСК ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ФЕНОМЕН ХОРЕИ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- ПАТОГЕНЕЗ Доп.точки доступа: Датиева, В. К.; Левин, О. С.