Поражение сердца при болезни Фабри [Текст] / О. Ю. Кореннова [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 3. - С. 67-71. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): болезнь накопления лизосомная -- гипертрофия миокарда -- случай из практики -- ЭКГ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- результаты исследования -- ангиокератома -- боль нейропатическая -- кератопатия вихревидная -- атеросклероз -- терапия заместительная -- альфа-галактозидаза Доп.точки доступа: Кореннова, О. Ю.; Пасечная, Н. А.; Старинская, С. Н.; Науменко, П. В.; Булахова, В. С.

Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри [Текст] / Е. А. Каровайкина [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2019. - № 3. - С. 68-74. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: внутренние болезни    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): болезнь накопления лизосомная орфанная -- картина клиническая -- альфа-галактозидаза А -- Lyso-GL3 -- агалсидаза альфа -- агалсидаза-бета -- опыт зарубежный -- шаперон пероральный -- мигаластат -- мужчины -- боль нейропатическая -- акропарестезии -- ангиокератомы -- отсутсвие потоотделения -- гипогидроз -- ангидроз -- кератопатия вихревидная -- боль в суставах -- поражение сердца -- группа риска -- дети -- подростки Доп.точки доступа: Каровайкина, Е. А.; Моисеев, А. С.; Буланов, Н. М.; Носова, Н. Р.; Кучиева, А. М.; Новиков, П. И.; Моисеев, С. В.

Конфокальная микроскопия роговицы у пациентов с вихревидной кератопатией при болезни Фабри [Текст] / Д. С. Исмаилова [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2021. - Т. 137, № 4. - С. 51-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология    рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- РОГОВИЦА -- СЛОЙ ЭПИТЕЛИАЛЬНЫЙ -- ВОЛОКНА НЕРВНЫЕ -- КЕРАТОПАТИЯ ВИХРЕВИДНАЯ -- МИКРОСКОПИЯ КОНФОКАЛЬНАЯ -- ИЗМЕНЕНИЯ МИКРОСТРУКТУРНЫЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Исмаилова, Д. С.; Митичкина, Т. С.; Тао, Е. А.; Моисеев, А. С.

Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте [Текст] / О. Я. Смирнова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2024. - Т. 23, № 1. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АНДЕРСЕНА-ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- БОЛЬ НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ -- АКРОПАРЕСТЕЗИИ -- АНГИОКЕРАТОМА -- ГИПОГИДРОЗ -- АНГИДРОЗ -- КЕРАТОПАТИЯ ВИХРЕВИДНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН GLA -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- LYSO-GB3 -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДОЗИРОВКА -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Смирнова, О. Я.; Вашакмадзе, Н. Д.; Карасева, М. С.; Журкова, Н. В.; Рачкова, А. Ю.; Намазова-Баранова, Л. С.