616.831.29-008.64-02:616.89-008.48]-053.2-079.3:575 Г 34         Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / Ворсанова С.Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - №8. - С. 46-49. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.831.29-008.64-02:616.89-008.48]-053.2-079.3:575 Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    психиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ГЕНОМ -- ДНК-микроматрица -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ молекулярное -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНОМНАЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- НАРУШЕНИЯ ГЕНОМНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЯ ЦИТОГЕНОМНЫЕ Доп.точки доступа: Ворсанова С.Г.; Юров И.Ю.; Куринная О.С.; Воинова В.Ю.; Юров Ю.Б.

616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 М59         Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575 Рубрики: медицинская генетика    психиатрия    неврология Кл.слова (ненормированные): РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б.

616-009-056.7-079.3:575 С38         Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст. УДК 616-009-056.7-079.3:575 Рубрики: медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б.

Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью [Текст] / И. Ю. Юров [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2016. - № 7. - С. 50-54. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: психиатрия    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): кариотипирование молекулярное -- хромосомы -- вариации геномные -- анализ биоинформатический -- гены-кандидаты -- дети -- аутизм -- сканирование полногеномное -- аномалия хромосомная -- аномалия геномная -- результаты исследования -- анализ статистический Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Коростелев, С. А.; Васин, К. С.; Зеленова, М. А.; Куринная, О. С.; Юров, Ю. Б.

Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий по 21 хромосоме [Текст] / Е. Шубина // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 11. - С. 31-34. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство    медицинская генетика    неонатология    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТРИСОМИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- МЕТОД FISH-АНАЛИЗА -- КРОВЬ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- КАРИОТИП МОЗАИЧНЫЙ Доп.точки доступа: Шубина, Е.; Барков, И. Ю.; Ступко, О. К.; Кузнецова, М. В.; Крашенинникова, Р. В.; Ким, Л. В.; Тетруашвили, Н. К.; Гольцов, А. Ю.; Кочеткова, Т. О.; Мукосей, И. С.; Каретникова, Н. А.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю.

Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации [Текст] / А. С. Оленев [и др.] // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2020. - Т. 19, № 6. - С. 124-132. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: организация здравоохранения    акушерство Кл.слова (ненормированные): СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ТЕСТ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ НЕИНВАЗИВНЫЙ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ ИНВАЗИВНАЯ -- ПОЛ ПЛОДА -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ Х-СЦЕПЛЕННОЕ -- АНАЛИЗ МИКРОМАТРИЧНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ Доп.точки доступа: Оленев, А. С.; Баранова, Е. Е.; Сагайдак, О. В.; Галактионова, А. М.; Беленикин, М. С.; Гнетецкая, В. А.; Зобкова, Г. Ю.; Косова, Е. В.; Макарова, М. В.; Сонголова, Е. Н.

Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).     Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз. Рубрики: педиатрия    организация здравоохранения    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    психиатрия    социально-значимые заболевания    акушерство    неврология    вертебрология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ

Методические рекомендации: "Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период" [Текст] / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2024. - № 3, Прил. : Алгоритмы диагностики и лечения. - С. 25-43. - Библиогр. в конце ст. - Прил. 1: Информированное добровольное согласие на пренатальное исследование. - С. 42-43 Рубрики: акушерство    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- ДНК-СКРИНИНГ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ПОКАЗАНИЯ -- МИКРОМАТРИЦА -- ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ -- ОГРАНИЧЕНИЯ -- СОГЛАСИЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ ИНФОРМИРОВАННОЕ -- КОМАНДА МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНАЯ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ -- ЗАКЛЮЧЕНИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Сухих, Г. Т.; Трофимов, Д. Ю.; Шубина, Е.; Дегтярев, Д. Н.; Масленников, Д. Н. [и др.]