Полиморфизмы гена SCN10A у пациентов с синдромом слабости синусного узла [Текст] / С. Ю. Никулина [и др.] // Кардиология. - 2018. - № 4. - С. 53-59. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология    медицинская генетика    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): полиморфизм генетический -- канал натриевый -- результаты исследования -- опыт зарубежный -- ЭКГ -- анализ статистический -- синдром идиопатический -- предрасположенность -- мужчины -- женщины -- генотип GG гомозиготный Доп.точки доступа: Никулина, С. Ю.; Мариловцева, О. В.; Чернова, А. А.; Третьякова, С. С.; Никулин, Д. А.

Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] [Текст] / М. Г. Краснова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 233-242. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- РАЗНОСТЬ КИШЕЧНЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ -- ОРГАНОИДЫ КИШЕЧНЫЕ -- КАНАЛ ХЛОРНЫЙ -- КАНАЛ НАТРИЕВЫЙ -- ТЕСТ ФОРСКОЛИНОВЫЙ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ИВАКАФТОР -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Краснова, М. Г.; Мельяновская, Ю. Л.; Красовский, С. А.; Булатенко, Н. В.; Ефремова, А. С.; Бухарова, Т. Б.; Гольдштейн, Д. В.