616.74-009.54-036.1 К 64 Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2А(КПМД2А)-кальпаинопатия.Описание случая [Текст] / Казаков В.М. [и др.] // Неврологический журн. - 2012. - т.17.-№2.- С.27-32
Кл.слова (ненормированные): кальпаинопатия -- случай из практики -- дистрофия мышечная конечностно-поясничная -- иммуногистохимия -- иммуноблоттинг -- КПМД2А Доп.точки доступа: Казаков В.М.; Руденко Д.И.; Колынин В.О.; Посохина О.В.; Muntoni F.; Dubowitz V.; Sewry C.; Jimenez-Mallebrera C.; Anderson L.; Angelini C. |
616.74-009.54-036.1 К 64 Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2А(КПМД2А)-кальпаинопатия.Описание случая [Текст] / Казаков В.М. [и др.] // Неврол.журн. - 2012. - т.17.-№2.- С.27-32
Кл.слова (ненормированные): кальпаинопатия -- случай из практики -- дистрофия мышечная конечностно-поясничная -- иммуногистохимия -- иммуноблоттинг -- КПМД2А Доп.точки доступа: Казаков В.М.; Руденко Д.И.; Колынин В.О.; Посохина О.В.; Muntoni F.; Dubowitz V.; Sewry C.; Jimenez-Mallebrera C.; Anderson L.; Angelini C. |
616.74-009.54-053.2-06:616.12 Г 86 Грознова О. С. Поражение сердечно-сосудистой системы при конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2А (кальпаинопатия) [Текст] / Грознова О. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 6. - С. 22-24. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ КОНЕЧНОСТНО-ПОЯСНАЯ -- КАЛЬПАИНОПАТИЯ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЕ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ -- ЭРБА-РОТА ДИСТРОФИЯ -- ГЕН CAPN3 -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- НАРУШЕНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ Доп.точки доступа: Руденская Г. Е.; Рыжкова О. П. |
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7 Н31 Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2A типа (кальпаинопатия): обзор литературы [Текст] / Д. А. Гришина // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 25-36. - Библиогр. в конце ст.
ортопедия неврология Кл.слова (ненормированные): МИОДИСТРОФИЯ -- КАЛЬПАИН-3 -- МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КРЕАТИНИНФОСФОКИНАЗА -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- БИОПСИЯ МЫШЦ -- АНАЛИЗ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CAPN3 -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЗАРУБЕЖНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Гришина, Д. А.; Супонева, Н. А.; Шведков, В. В.; Белопасова, А. В. |
616.747.1/.2:616.748.1]-009.54-036.17-056.7 Н31 Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2A типа (кальпаинопатия): клинический случай [Текст] / Д. А. Гришина // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 42-47. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика ортопедия Кл.слова (ненормированные): МИОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕТРАПАРЕЗ ПРОКСИМАЛЬНЫЙ -- КРЕАТИНИНФОСФОКИНАЗА -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ГЕН CAPN3 -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ Доп.точки доступа: Гришина, Д. А.; Супонева, Н. А.; Шведков, В. В.; Белопасова, А. В. |
Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии [Текст] / И. В. Шаркова [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 42-49. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЮШЕННА-БЕККЕРА ДИСТРОФИЯ -- кальпаинопатия -- дистрофинопатия -- ген CAPN3 -- ген DMD -- контрактуры крупных сосудов -- псевдогипертрофия икроножных мышц -- консультирование медико-генетическое -- диагностика -- алгоритм -- дебют -- результаты исследования Доп.точки доступа: Шаркова, И. В.; Дадали, Е. Л.; Угаров, И. В.; Рыжкова, О. П.; Поляков, А. В. |