616.5-003.871-053.1]-036.17
А 13


    Абдуллаева Ф.М.
    Тяжелые формы врожденного ихтиоза [Текст] / Абдуллаева Ф.М., Абдуллаева З.М., Арифов С.С. // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2012. - №1.- С.52-56
УДК
Рубрики: дерматовенерология
Кл.слова (ненормированные):
ихтиоз врожденный -- диагностика -- лечение -- случай из практики -- дети -- дети раннего возраста -- патология врожденная


Доп.точки доступа:
Абдуллаева З.М.; Арифов С.С.


616.5-003.871-053.1]-036.17
А 13


    Абдуллаева Ф.М.
    Тяжелые формы врожденного ихтиоза [Текст] / Абдуллаева Ф.М., Абдуллаева З.М., Арифов С.С. // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2012. - №1.- С.52-56
УДК
Рубрики: дерматовенерология
Кл.слова (ненормированные):
ихтиоз врожденный -- диагностика -- лечение -- случай из практики -- дети -- дети раннего возраста -- патология врожденная


Доп.точки доступа:
Абдуллаева З.М.; Арифов С.С.


616.5-003.871-053.1-06:616.379-008.64]-036.1
Е60


    Емельянов, А. О.
    Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа [Текст] / Емельянов А. О. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 28-32. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика

   социально-значимые заболевания

   дерматология

Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- СОЧЕТАНИЕ -- MODY -- ТИПЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ


Доп.точки доступа:
Созаева, Л. С.


616.5-003.871-056.7]-053.31
В82


   
    Врожденный ихтиоз в практике неонатолога [Текст] / Харитонова Н. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 1. - С. 25-32. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: неонатология
   дерматология

   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ КОЖИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГЕНОДЕРМАТОЗ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ТЕЧЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Харитонова, Н. А.; Яцык, Г. В.; Беляева, И. А.; Кондакова, О. Б.


616.511.8-036.1-053.1
К 49


   
    Клиническое наблюдение эритродермии ихтиозиформная Брока [Текст] / О. В. Дегтярев [и др.] // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2015. - № 2. - С. 42-44. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   дерматология

   неонатология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ихтиоз врожденный -- генодерматоз -- дети -- новорожденные -- нарушение процессов ороговения -- анамнез наследственный отягощенный -- эктропион -- Куклина-Суворовой синдром -- гистология -- исследование электронно-микроскопическое -- диагностика -- лечение -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Дегтярев, О. В.; Меснянкина, О. А.; Янчевская, Е. Ю.; Шашкова, А. А.




    Гамаюнов, Б. Н.
    Аномалии волос в дифференциальной диагностике генодерматозов у детей [Текст] / Б. Н. Гамаюнов // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 4. - С. 128-134. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   дерматология

Кл.слова (ненормированные):
ВОЛОСЫ БАМБУКОВЫЕ -- ВОЛОСЫ ШЕРСТИСТЫЕ -- ТРИХОШИЗИС -- МИКРОСКОПИЯ -- ТРИХОСКОПИЯ -- ГИПОТРИХОЗ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ НЕТЕРТОНА -- ТРИХОТИОДИСТРОФИЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Баранова, Е. Е.; Короткий, Н. Г.




   
    Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого [Текст] / И. И. Рюмина [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 8. - С. 194-200. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   дерматология

   пульмонология

   медицинская генетика

   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ КЕРАТИНОПАТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ -- ЛЕГКОЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Рюмина, И. И.; Марычева, Н. М.; Динов, Б. А.; Дорофеева, Е. И.; Перепелкина, А. Е. [и др.]




   
    Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания [Текст] / Н. Н. Мурашкин [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2022. - Т. 21, № 5. - С. 362-377. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   дерматология

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ВАРИАНТ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ФОРМА НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА СИНДРОМАЛЬНАЯ -- МЕХАНИЗМ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА


Доп.точки доступа:
Мурашкин, Н. Н.; Аветисян, К. О.; Иванов, Р. А.; Макарова, С. Г.




   
    Особенности клеточного иммунитета у детей с врожденным ихтиозом и их роль с стратегии патогенетической терапии заболевания [Текст] / К. О. Аветисян [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 5. - С. 415-424. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   дерматология

   иммунология. иммунопатология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- БАРЬЕР ЭПИДЕРМАЛЬНЫЙ -- ИММУНОПАТОГЕНЕЗ -- ИММУНИТЕТ КЛЕТОЧНЫЙ -- T-ХЕЛПЕРЫ АКТИВИРОВАННЫЕ -- TH17-ЛИМФОЦИТЫ -- T-КЛЕТКИ РЕГУЛЯТОРНЫЕ -- T-ЛИМФОЦИТЫ ЦИТОТОКСИЧЕСКИЕ -- В-ЛИМФОЦИТЫ -- NK-КЛЕТКИ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Аветисян, К. О.; Мурашкин, Н. Н.; Макарова, С. Г.; Петричук, С. С.; Купцова, Д. Г.