616.5-003.871-053.1]-036.17 А 13 Абдуллаева Ф.М. Тяжелые формы врожденного ихтиоза [Текст] / Абдуллаева Ф.М., Абдуллаева З.М., Арифов С.С.> // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2012. - №1.- С.52-56
Кл.слова (ненормированные): ихтиоз врожденный -- диагностика -- лечение -- случай из практики -- дети -- дети раннего возраста -- патология врожденная Доп.точки доступа: Абдуллаева З.М.; Арифов С.С. |
616.5-003.871-053.1]-036.17 А 13 Абдуллаева Ф.М. Тяжелые формы врожденного ихтиоза [Текст] / Абдуллаева Ф.М., Абдуллаева З.М., Арифов С.С.> // Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2012. - №1.- С.52-56
Кл.слова (ненормированные): ихтиоз врожденный -- диагностика -- лечение -- случай из практики -- дети -- дети раннего возраста -- патология врожденная Доп.точки доступа: Абдуллаева З.М.; Арифов С.С. |
616.5-003.871-053.1-06:616.379-008.64]-036.1 Е60 Емельянов, А. О. Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа [Текст] / Емельянов А. О.> // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 28-32. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика социально-значимые заболевания дерматология Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- СОЧЕТАНИЕ -- MODY -- ТИПЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Созаева, Л. С. |
616.5-003.871-056.7]-053.31 В82 Врожденный ихтиоз в практике неонатолога [Текст] / Харитонова Н. А.> // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 1. - С. 25-32. - Библиогр. в конце ст.
дерматология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ КОЖИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГЕНОДЕРМАТОЗ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ТЕЧЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Харитонова, Н. А.; Яцык, Г. В.; Беляева, И. А.; Кондакова, О. Б. |
616.511.8-036.1-053.1 К 49 Клиническое наблюдение эритродермии ихтиозиформная Брока [Текст] / О. В. Дегтярев [и др.]> // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2015. - № 2. - С. 42-44. - Библиогр. в конце ст.
дерматология неонатология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ихтиоз врожденный -- генодерматоз -- дети -- новорожденные -- нарушение процессов ороговения -- анамнез наследственный отягощенный -- эктропион -- Куклина-Суворовой синдром -- гистология -- исследование электронно-микроскопическое -- диагностика -- лечение -- случай из практики Доп.точки доступа: Дегтярев, О. В.; Меснянкина, О. А.; Янчевская, Е. Ю.; Шашкова, А. А. |
Гамаюнов, Б. Н. Аномалии волос в дифференциальной диагностике генодерматозов у детей [Текст] / Б. Н. Гамаюнов> // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 4. - С. 128-134. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия дерматология Кл.слова (ненормированные): ВОЛОСЫ БАМБУКОВЫЕ -- ВОЛОСЫ ШЕРСТИСТЫЕ -- ТРИХОШИЗИС -- МИКРОСКОПИЯ -- ТРИХОСКОПИЯ -- ГИПОТРИХОЗ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ НЕТЕРТОНА -- ТРИХОТИОДИСТРОФИЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Баранова, Е. Е.; Короткий, Н. Г. |
Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого [Текст] / И. И. Рюмина [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 8. - С. 194-200. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неонатология дерматология пульмонология медицинская генетика рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ КЕРАТИНОПАТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ -- ЛЕГКОЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Рюмина, И. И.; Марычева, Н. М.; Динов, Б. А.; Дорофеева, Е. И.; Перепелкина, А. Е. [и др.] |
Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания [Текст] / Н. Н. Мурашкин [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2022. - Т. 21, № 5. - С. 362-377. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия дерматология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ВАРИАНТ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ФОРМА НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА СИНДРОМАЛЬНАЯ -- МЕХАНИЗМ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- ВЕРИФИКАЦИЯ ДИАГНОЗА Доп.точки доступа: Мурашкин, Н. Н.; Аветисян, К. О.; Иванов, Р. А.; Макарова, С. Г. |
Особенности клеточного иммунитета у детей с врожденным ихтиозом и их роль с стратегии патогенетической терапии заболевания [Текст] / К. О. Аветисян [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 5. - С. 415-424. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия дерматология иммунология. иммунопатология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- БАРЬЕР ЭПИДЕРМАЛЬНЫЙ -- ИММУНОПАТОГЕНЕЗ -- ИММУНИТЕТ КЛЕТОЧНЫЙ -- T-ХЕЛПЕРЫ АКТИВИРОВАННЫЕ -- TH17-ЛИМФОЦИТЫ -- T-КЛЕТКИ РЕГУЛЯТОРНЫЕ -- T-ЛИМФОЦИТЫ ЦИТОТОКСИЧЕСКИЕ -- В-ЛИМФОЦИТЫ -- NK-КЛЕТКИ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Аветисян, К. О.; Мурашкин, Н. Н.; Макарова, С. Г.; Петричук, С. С.; Купцова, Д. Г. |