615.9 С 94 Умнова Н.В. Медико-генетические исследования состояния здоровья детского населения в загрязненной диоксинами провинции Бинь Зыонг (Binh Duong,Vietnam) [Текст] : тез.докл. / Умнова Н.В., Лазаренко Д.Ю., Жученко Н.А.> // Съезд токсикологов,2. - М.,2003. - С.264 Рубрики: экопатология Кл.слова (ненормированные): дети -- Вьетнам -- диоксины -- агент оранжевый -- исследование медико-генетическое -- экотоксиканты диоксинсодержащие Доп.точки доступа: Лазаренко Д.Ю.; Жученко Н.А. |
616-056.7-02:614.7]-053.4-07 Н 47 Некоторые эколого-гигиенические аспекты здоровья дошкольников промышленного города [Текст] / Котышева Е.Н. [и др.]> // Гигиена и санитария. - 2004. - №4.- С.55-57
экопатология педиатрия Кл.слова (ненормированные): здоровье детей -- дошкольники -- исследование медико-генетическое -- фактор экологический Доп.точки доступа: Котышева Е.Н.; Болотская М.Ю.; Кошкина В.С.; Хрипач Л.В.; Ревазова Ю.А. |
616.831-009.11-053.2-092:612.014.24 Г14 Гайнетдинова, Д. Д. Феномен нестабильности клеточного генома в патогенезе детского церебрального паралича [Текст] / Гайнетдинова Д. Д., Гайсина А. З.> // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2012. - № 10. - С. 49-51. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПАРАЛИЧ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ДЕТСКИЙ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ГЕНОМ КЛЕТОЧНЫЙ -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- МЕТОД ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СТАТИСТИКА Доп.точки доступа: Гайсина, А. З. |
616-079.3:575 Ч-68 Чистяков Д.А. Рекомендации по унификации интерпретации и представления результатов моолекулярно-генетических исследований [Текст] / Чистяков Д.А.> // Вопр. диагностики в педиатрии. - 2013. - № 2. - С. 10-14. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ -- РЕКОМЕНДАЦИИ ПРАКТИЧЕСКИЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ДНК -- ВАРИАНТЫ -- МУТАЦИИ |
Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.]> // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): нейропатия моторно-сенсорная инфальтильная 2S типа -- недостаточность дыхательная инфальтильная -- секвенирование экзомное -- амиотрофия спинальная дистальная -- атрофия мышечная спинальная -- паралич диафрагмы тип 1 -- SMARD1 -- DSMA1 -- IGHMBP2 -- случай из практики -- дети -- исследование медико-генетическое Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Никитин, С. С.; Коновалов, Ф. А. |
18 000 дорогостоящих генетических исследований в России будут проведены в рамках госзадания [Текст]> // Уезд. доктор. - 2017. - № 1. - С. 5 Рубрики: медицинская генетика организация здравоохранения лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): исследование медико-генетическое -- РНК-интерференция -- Ландузи-Дежерина миопатия -- муковисцидоз -- скрининг неонатальный -- нозология -- патология врожденная |
Руденская, Г. Е. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжова> // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2020. - № 2. - С. 85-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): нейродегенерация аутосомно-рецессивная редкая -- нейродегенерация наследственная -- симтоматика пирамидная -- симптоматика мозжечковая -- история вопроса -- секвенирование MRS экзомное высокопроизводительное -- наблюдение клиническое -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- Дагестан -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- парапарез спастический -- ARSACS -- болезнь с этнорегинальным накоплением -- опыт зарубежный -- МРТ-маркер -- исследование медико-генетическое -- диагностика дифференциальная Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Рыжова, О. П. |
Нозологический спектр частой наследственной патологии среди детского населения Ростовской области [Текст] / Р. А. Зинченко> // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2019. - № 1. - С. 236-241. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ОБЛАСТЬ РОСТОВСКАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОНОГЕННАЯ -- СТРУКТУРА -- РАЗНООБРАЗИЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Зинченко, Р. А.; Амелина, С. С.; Ветрова, Н. В.; Амелина, М. А.; Пономарева, Т. И. [и др.] |