616.341-006.311-036.1 К49 Клиническое наблюдение гемангиомы тонкой кишки [Текст] / Бешлиева Е. Д. [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2003. - № 4. - С. 77-80
онкология социально-значимые заболевания редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): случай из практики -- кишка тонкая -- опухоль доброкачественная -- заболевание редкое -- нейрофиброма -- пространство забрюшинное -- непроходимость кишечная -- лапаротомия -- гемангиома Доп.точки доступа: Бешлиева, Е. Д.; Подымова, С. Д.; Напалкова, Н. Н.; Харнас, С. С.; Леонтьева, М. С. |
"Сиротские" препараты. Международный опыт в формировании рынка препаратов для лечения редких заболеваний [Текст] / Бунятян Н. [и др.] // Врач. - 2008. - № 9. - С. 87-90
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): Марфана синдром -- заболевание редкое -- средства лекарственные "сиротские" Доп.точки доступа: Бунятян, Н.; Саядян, Х.; Сергеев, С.; Ряженов, В. |
616.24-002-003.84-036.1 О-76 Остеопластическая пневмопатия. Клинический случай [Текст] / Новикова Л. [и др.] // Врач. - 2010. - № 7. - С. 66-68
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): пневмопатия остеопластическая -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- случай из практики -- диагностика Доп.точки доступа: Новикова, Л.; Николаева, Ю.; Двораковская, И.; Сперанская, А. |
616.899.5-053.3-055.2-056.7]-058 Т 41 Тимуца О.В. Синдром Ретта: социально-психологический аспект проблем людей с редким заболеванием [Текст] / Тимуца О.В., Менделевич В.Д. // Неврол. вестн. им. В.М. Бехтерева. - 2013. - №2. - С. 60-65. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): РЕТТА-СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- АСПЕКТ СОЦИАЛЬНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ -- НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- КЛИНИКА -- РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ -- РЕАБИЛИТАЦИЯ Доп.точки доступа: Менделевич В.Д. |
614.2-053.2(470) О-75 Основные направления деятельности Минздрава России в области детского здравоохранения [Текст] : по материалам доклада директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Е.Н. Байбариной на XVII Съезде педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии", Москва, 14-17 февраля 2013 г. // Справ. фельдшера и акушерки. - 2013. - № 5. - С. 9-15
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕТИ-СИРОТЫ -- ЗДРАВООХРАНЕНИЕ -- МИНЗДРАВ -- РОССИЯ -- НАПРАВЛЕНИЕ -- ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ -- СМЕРТНОСТЬ -- МЛАДЕНЦЫ -- СУБЪЕКТЫ РФ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- МЕРТВОРОЖДАЕМОСТЬ -- ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ -- АЛГОРИТМ -- ПРОЕКТ НАЦИОНАЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ |
616.1/.8-039.42-082:614.251 Р69 Романовский, Г. Б. Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями [Текст] / Романовский Г. Б. // Менеджер здравоохранения. - 2013. - № 7. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ПОМОЩЬ МЕДИЦИНСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПАЦИЕНТ -- БИОТЕХНОЛОГИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ |
616.899.2-06:616.714/.716-007-06:616.8-009.24]-039.42-053.2-056.7:575.224.23 Т 37 Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы [Текст] / Симонова В.В. // Рос. педиатр. журн. - 2013. - № 5. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ТЕТРАСОМИЯ -- ХРОМОСОМА 18 -- МАРКЕР -- ГИБРИДИЗАЦИЯ ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ IN SITU -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МАЛЬЧИК -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ПРОБАНД -- ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАЛИЗ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Симонова В.В.; Кондакова О.Б.; Ларионова А.Н.; Колотий А.Д.; Юров Ю.Б.; Батышева Т.Т.; Пинелис В.Г. |
616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631 Б78 Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [Текст] / Бокова Т. А. // Лечащий врач. - 2013. - № 9. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПАНЭТНИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН IDS -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Лукина, Е. В.; Шестерикова, Н. В. |
616.36-06:616.831.322]-004-02:616-008.925.6]-053.2-056.7-036.1 Б79 Болезнь Вильсона у детей. Сложный для диагностики клинический случай [Текст] / Вахлова И. В. // Урал. мед. журн. - 2013. - 6. - С. 68-70. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВИЛЬСОНА БОЛЕЗНЬ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА -- МЕДЬ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- ЦЕРУЛОПЛАЗМИН Доп.точки доступа: Вахлова, И. В.; Сафронова, Л. Е.; Овчинникова, С. В.; Новожилова, Е. П.; Зигулева, Л. М. |
616-006.2-031.81-053.2]-079.3:575 А 93 Аутосомно-рециссивная поликистозная болезнь [Текст] / Аксенова М. Е. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 84-90. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ -- ГЕН -- МУТАЦИЯ -- ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК -- ФИБРОЗ ПЕЧЕНИ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ФИБРОЦИСТИН -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Аксенова, М. Е.; Катышева, О. В.; Никишина, Т. А.; Лепаева, Т. В.; Обухова, В. А.; Папиж, С. В.; Лындин, А. А.; Никитинский, А. А.; Турпитко, О. Ю. |
616-009-056.7-079.3:575 С38 Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика Доп.точки доступа: Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б. |
616.24-003.84-036.1 Р 33 Редкий клинический случай диффузной оссификации легких [Текст] / Постникова Л. Б. // Пульмонология. - 2014. - № 1. - С. 116-119. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ЛЕГКИЕ -- ОССИФИКАЦИЯ ЛЕГКИХ ДИФФУЗНАЯ -- КАЛЬЦИФИКАЦИЯ ЛЕГКИХ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Постникова Л. Б.; Бащенко М. А.; Коротаева Л. А.; Болдина М. В.; Пузыня А. О. |
616.216-002-006.5-031.81-06:616.995.132]-036.1 В 78 Вострова С. С. Полипозный риносинусит и токсокароз [Текст] / Вострова С. С. // Рос. ринология. - 2013. - № 4. - С. 24-25. - Библиогр. в конце ст.
паразитология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): РИНОСИНУСИТ ПОЛИПОЗНЫЙ -- ЭОЗИНОФИЛИЯ -- ТОКСОКАРОЗ -- ГЕЛЬМИНТОЗ -- АНАМНЕЗ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА -- АНАЛИЗ ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ТЕРАПИЯ АНТИГЕЛЬМИНТНАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ |
618.176-021.3-079.4 П26 Первичная аменорея: один синдром, разные болезни [Текст] / Никитина И. Л. // Лечение и профилактика. - 2013. - № 3. - С. 114-120. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- ПАТОЛОГИЯ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- МОЗАИЦИЗМ ХРОМОСОМНЫЙ -- РОКИТАНСКОГО-КЮСТНЕРА-МАЙЕРА-ХАУЗЕРА СИНДРОМ -- АГЕНЕЗИЯ ГЕНИТАЛИЙ -- ГЕНИТАЛИИ ВНУТРЕННИЕ -- ДИСТОПИЯ ПОЧКИ ТАЗОВАЯ -- ПОЧКА ЕДИНСТВЕННАЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ -- СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К АНДРОГЕНАМ -- СВАЙЕРА СИНДРОМ -- ДИСГЕНЕЗ ГОНАДНЫЙ -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ Доп.точки доступа: Никитина, И. Л.; Никулина, Т. С.; Лискина, А. С.; Костарева, А. А. |
616.34-007.43-031:611.26]-053.1 В82 Врожденная диафрагмальная грыжа - частный случай синдрома Паллиастера-Киллиана [Текст] / Т. С. Никулина [и др.] // Лечение и профилактика. - 2013. - № 3. - С. 121-125. - Библиогр. в конце ст.
неонатология редкие (орфанные) заболевания педиатрия Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДЕТИ -- ПАЛЛИАСТЕРА-КИЛЛИАНА СИНДРОМ -- ТЕТРАСОМИЯ 12Р -- СИНДРОМ МОЗАИЧНЫЙ -- МОЗАИЦИЗМ ТКАНЕВОЙ -- МОЗАИЦИЗМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СКРИНИНГ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- КАРИОТИП Доп.точки доступа: Никулина, Т. С.; Злотина, А. М.; Яни, Н. А.; Сухоцкая, А. А.; Щеголева, Н. А.; Кувшинова, Л. А.; Костарева, А. А.; Баиров, В. Г. |
618.3-06:616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64 У78 Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри [Текст] / Хорошкеева О. В. // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 4. - С. 96-100. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННОСТЬ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЧЕЧНАЯ -- ГИПЕРТОНИЯ -- ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗ ФОКАЛЬНО-СЕГМЕНТАРНЫЙ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИСХОД -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ГЕН Доп.точки доступа: Хорошкеева, О. В.; Тетруашвили, Н. К.; Кирсанова, Т. В.; Агаджанова, А. А.; Шарашкина, Н. В.; Рунихина, Н. К.; Сухих, Г. Т. |
617.553-006-055.2-089.819.1 З-12 Забрюшинные опухоли малого таза [Текст] / Чупрынин В. Д. // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 4. - С. 101-104. - Библиогр. в конце ст.
эндохирургия гинекология редкие (орфанные) заболевания социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ТАЗ МАЛЫЙ -- ОПУХОЛЬ ЗАБРЮШИННАЯ -- ОПУХОЛЬ ВРОЖДЕННАЯ -- ГАМАРТОМА КИСТОЗНАЯ РЕКТОРЕКТАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ТРАНСРЕКТАЛЬНОЕ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ДОСТУП ПАРАРЕКТАЛЬНЫЙ -- ЛАПАРОСКОПИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Чупрынин, В. Д.; Попов, Ю. В.; Хилькевич, Е. Г.; Мельников, М. В.; Коган, Е. А.; Демура, Т. А.; Аскольская, С. И.; Вередченко, А. В.; Кулабухова, Е. А.; Гус, А. И. |
616.74-007.23-053.1-053.2]-092:612.014.21 Н76 Новые доказательства адаптационной роли митохондриальных изменений при врожденной миопатии центрального стержня [Текст] / Виноградская И. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 80-82. - Библиогр. в конце ст.
лабораторная диагностика неврология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МИОПАТИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- БОЛЕЗНЬ ЦЕНТРАЛЬНОГО СТЕРЖНЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ДИСФУНКЦИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- АДАПТАЦИЯ -- ФРАКЦИЯ СУБСАРКОЛЕММАЛЬНАЯ -- ФРАКЦИЯ МЕЖМИОФИБРИЛЛЯРНАЯ -- МОРФОМЕТРИЯ -- МИТОХОНДРИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЭЛЕКТРОННО-МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ КОРРЕЛЯЦИОННЫЙ Доп.точки доступа: Виноградская, И. С.; Сухоруков, В. С.; Харламов, Д. А.; Баранич, Т. И.; Шаталов, П. А.; Брыдун, А. В.; Кузнецова, Т. Г.; Глинкина, В. В. |
616.833-007.17-031.14-056.7]-036.1 Н31 Наследственные сенсорно-вегетативные полинейропатии [Текст] / Белокопытова О. // Врач. - 2014. - № 4. - С. 44-46. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): СИСТЕМА НЕРВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- ПОЛИНЕВРОПАТИЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПОЛИНЕВРОПАТИЯ ГЕРИДИТАРНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ НИЗКАЯ -- НЕВОСПРИИМЧИВОСТЬ БОЛИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Белокопытова, О.; Антипенко, Е.; Седышев, Д.; Густов, А. |