618.17-053.67-02:616.453-007.61-053.1 Р41 Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников [Текст] / Адамян Л. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 43-47. - Библиогр. в конце ст.
гинекология эндокринология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДЕВОЧКИ -- ПОДРОСТКИ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- НАРУШЕНИЕ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИСФУНКЦИЯ МЕНСТРУАЛЬНАЯ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГОРМОН АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ -- ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ Доп.точки доступа: Адамян, Л. В.; Богданова, Е. А.; Сибирская, Е. В.; Глыбина, Т. М.; Гарунова, М. Б. |
616-092:612.017.1.064]-06:[616.831-007.21+617.52-007.1]-056.7-008.6-053.2 С 38 Синдром Ниймеген (клиническое наблюдение) [Текст] / Каган М. Ю. // Педиатр. фармакология. - 2012. - № 3. - С. 102-105. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НИЙМЕГЕН СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХРОМОСОМ -- МУТАЦИЯ ГЕНА NBN -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ЛЕЙКОЗ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ОСТРЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИММУНИТЕТ КЛЕТОЧНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Каган М. Ю.; Шулакова Н. С.; Гумирова Р. А.; Злодеева Е. А.; Резник Н. В. |
616.8-009.7-06:612.556]-039.34-06:616-003.821-02 Ф 18 Факторы риска развития амилоидоза при периодической болезни [Текст] / Мухин Н. А. // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 5. - С. 40-44. - Библиогр. в конце ст.
внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): АМИЛОИДОЗ ВТОРИЧНЫЙ -- АА-ТИП -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- БОЛЕЗНЬ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГЕН MEFV -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- БЕЛОК АМИЛОИДНЫЙ -- SAA -- АРТРИТ -- ВОСПАЛЕНИЕ СИСТЕМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ КЛИНИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Мухин, Н. А.; Козловская, Л. В.; Рамеев, В. В.; Богданова, М. В.; Моисеев, С. В.; Симонян, А. Х. |
616.36-031.25-008.811.6-036.1-053.3-056.7 Х 19 Хандогина, А. С. Особенности течения семейного внутрипеченочного прогрессирующего холестаза I и II типа (PFIC I и HFIC II) [Текст] / Е. В. Попова // Педиатр. фармакология. - 2015. - № 2. - С. 222
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЕЧЕНОЧНАЯ |
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - № 1. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания педиатрия Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ARSB -- ФЕРМЕНТ ЛИЗОСОМАЛЬНЫЙ -- АРИЛСУЛЬФАТАЗА В -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГАЛСУЛЬФАЗА -- НАГЛАЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Мешков, А. Д.; Фомин, В. В. |
616.71-007.151-092:612.015.6:577.161.2]-036.1-053.3-079.3:575.224.22 В54 Витамин D-зависимый рахит 1А типа: клиническое описание двух случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза [Текст] / К. С. Куликова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2016. - № 2. - С. 104-109. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КАЛЬЦИТРИОЛ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CYP27B1 -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- 1АЛЬФА-ГИДРОКСИЛАЗА -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- СУДОРОГИ -- ДЕФОРМАЦИЯ СКЕЛЕТА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Куликова, К. С.; Колодкина, А. А.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н. |
Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза [Текст] / Э. В. Аксельрод // Клин. лаб. диагностика. - 2016. - № 5. - С. 316-320. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: лабораторная диагностика гематология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЖЕЛЕЗО -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- C282Y -- H63D -- S65C -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ Доп.точки доступа: Аксельрод, Э. В.; Миронов, К. О.; Дунаева, Е. А.; Шипулин, Г. А. |
Наследственные болезни кожи и волос [Текст] / А. В. Абрукова // Мед. сестра. - 2016. - № 8: Дерматология. - С. 9-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ОСОБЕННОСТИ ЭТНОТЕРРИТОРИАЛЬНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЭРИТРОЦИТОЗ -- ГИПОТРИХОЗ -- ИХТИОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ Доп.точки доступа: Абрукова, А. В.; Краснов, М. В.; Краснов, В. М.; Саваскина, Е. Н. |
Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова [и др.] // Врач. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): мукополисахаридоз 1 типа -- МПС1 -- заболевание аутосомно-рецессивное -- наследственность -- гаргоилизм -- этиопатогенез -- ген -- мутация -- классификация -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- ДНК-диагностика -- масс-спектрометрия тандемная -- диагностика -- лечение -- ларонидаза -- альдуразим -- клетки стволовые гемопоэтические -- трансплантация -- катамнез -- история вопроса -- опыт зарубежный -- картина клиническая -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Кузнецова, М.; Зрячкин, Н.; Царева, Ю.; Елизарова, Т. |
Молашенко, Н. В. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритм диагностики и лечения [Текст] / Н. В. Молашенко, А. И. Сазонова, Е. А. Трошина // Consilium medicum. - 2017. - Т. 19, № 4: Эндокринология. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология акушерство Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- 21-ГИДРОКСИЛАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СТЕРОИДОГЕНЕЗ -- 17-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- СИНАКТЕН -- КРИЗ АДДИСОНИЧЕСКИЙ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Сазонова, А. И.; Трошина, Е. А. |
Анциферова, Е. С. Трудности дифференцирования клинических вариантов цистиноза у ребенка 6 лет [Текст] / Е. С. Анциферова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 5. - С. 177-179. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ФЕНОТИП -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CTNS -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Арсентьев, В. Г.; Сергеев, Ю. С. |
Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар [Текст] / Н. В. Минаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 5. - С. 195-197. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неврология иммунология. иммунопатология медицинская генетика краеведение Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АТАКСИЯ -- ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ATM -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- КИСЛОТА ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ -- АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРМЬ Доп.точки доступа: Минаева, Н. В.; Фалина, А. А.; Черемных, Л. И.; Смышляева, В. В.; Перм. авт. |
Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins (p.Leu138dup) [Текст] / Н. В. Петрова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 64-72. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ГЕНОТИП -- ФЕНОТИП -- РЕГИСТР БОЛЬНЫХ -- ПРОБА ПОТОВАЯ -- ФУНКЦИЯ ЛЕГКИХ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ Доп.точки доступа: Петрова, Н. В.; Каширская, Н. Ю.; Васильева, Т. А.; Воронкова, А. Ю.; Кондратьева, Е. И.; Шерман, В. Д.; Новоселова, О. Г.; Красовский, С. А.; Черняк, А. В.; Амелина, Е. Л.; Гинтер, Е. К.; Куцев, С. И.; Зинченко, Р. А. |
Врожденная натриевая диарея [Текст] / Н. Б. Думова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 173-176. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МЛАДЕНЦЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- БЕЛОК ТРАНСПОРТНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- ДИАРЕЯ СЕКРЕТОРНАЯ -- АЦИДОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ГИПОНАТРИЕМИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Думова, Н. Б.; Арсентьев, В. Г.; Богданов, И. Ю.; Иванов, Д. В. |
Дефицит лизосомной кислой липазы у ребенка 5 лет [Текст] / А. Е. Лаврова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 183-186. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФОРМА ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- ДИСЛИПИДЕМИЯ -- ФИБРОЗ -- СИНДРОМ ЦИТОЛИЗА -- ГЕПАТОЗ ЖИРОВОЙ МИКРОВЕЗИКУЛЯРНЫЙ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ПРОГНОЗ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЕБЕЛИПАЗА АЛЬФА Доп.точки доступа: Лаврова, А. Е.; Коновалова, Е. Ю.; Давыдова, Д. А.; Шеляхин, В. Е.; Лобанова, Е. В. |
Редкая причина системной артериальной гипертензии у новорожденного - идиопатическая артериальная кальцификация младенцев [Текст] / Д. В. Ашерова-Юшкова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 187-190. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: кардиология неонатология педиатрия Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КАЛЬЦИЙ -- МЕМБРАНА ЭЛАСТИЧЕСКАЯ -- ФИБРОЗ -- АРТЕРИИ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ ЛЕГОЧНАЯ ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ -- ИШЕМИЯ МИОКАРДА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРДИОРЕСПИРАТОРНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Ашерова-Юшкова, Д. В.; Мягкова, М. А.; Чапарова, Т. В.; Сенникова, Н. Ю.; Белозерова, Л. Н.; Протасова, М. О. |
Синдром гиалинового фиброматоза [Текст] / С. И. Трофимова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 2. - С. 103-108. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГИАЛИНОЗ СИСТЕМНЫЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ -- ФИБРОМАТОЗ ГИАЛИНОВЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- ГЕН ANTXR2 -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Трофимова, С. И.; Агранович, О. Е.; Кенис, В. М.; Никитина, А. П. |
Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы [Текст] / Е. Л. Соболева // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 2. - С. 79-84. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология акушерство Кл.слова (ненормированные): ФУНКЦИЯ РЕПРОДУКТИВНАЯ -- БЕСПЛОДИЕ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- НЕВЫНАШИВАНИЕ -- ВЫКИДЫШ -- ЦИКЛ МЕНСТРУАЛЬНЫЙ -- ГИРСУТИЗМ -- ТЕРАПИЯ ГЛЮКОКОРТИКОИДНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Доп.точки доступа: Соболева, Е. Л.; Осиновская, Н. С.; Ткаченко, Н. Н.; Баранов, В. С.; Тарасова, М. А. |
Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента [Текст] / Л. Я. Рожинская // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 105-110. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология акушерство Кл.слова (ненормированные): ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГИДРОКСИЛАЗА -- ДЕФИЦИТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- ХРОМАТОГРАФИЯ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- ДЕЗОКСИКОРТИЗОЛ -- 17-ОПГ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН CYP21 -- АДЕНОМА НАДПОЧЕЧНИКА -- ГИПОГОНАДИЗМ ВТОРИЧНЫЙ -- АКТГ -- ГИПЕРСТИМУЛЯЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Рожинская, Л. Я.; Калинченко, Н. Ю.; Белая, Ж. Е.; Зенкова, Т. С.; Луценко, А. С.; Биттирова, А. А. |