Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция Доп.точки доступа: Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.

Клинические наблюдения синдрома Жубер у новорожденных [Текст] / Г. С. Голосная // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 259-263. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неонатология    редкие (орфанные) заболевания    неврология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ЖУБЕР СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- НЕЙРОСОНОГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- НАРУШЕНИЕ СЛУХА -- АПНОЭ -- НАРУШЕНИЕ ГЛАЗОДВИГАТЕЛЬНОЕ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ Доп.точки доступа: Голосная, Г. С.; Новиков, М. Ю.; Князева, Н. Ю.; Володина, Д. Ю.; Ворокова, М. М. [и др.]