617.754.7-02:617.731-007.23]-056.7 К49 Клинический и молекулярно-генетический анализ наследственных оптических нейропатий [Текст] / Аветисов С. Э. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 2. - С. 8-13. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ГЛАЗ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- ОФТАЛЬМОСКОПИЯ Доп.точки доступа: Аветисов, С. Э.; Шеремет, Н. Л.; Воробьева, О. К.; Елисеева, Э. Г.; Чухрова, А. Л.; Логинова, А. Н.; Ханакова, Н. А.; Поляков, А. В. |
616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7-084 Н 63 Николаева Е. А. Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей [Текст] / Николаева Е. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 19-28. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ ЯДЕРНО-КОДИРУЕМОЕ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ГЕН ЯДЕРНЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДЕПЛЕЦИЯ -- ДЕЛЕЦИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- АЦИДУРИЯ 3-МЕТИЛГЛУТАКОНОВАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА |
616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113 Н 63 Николаева, Е. А. Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 21-25. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛАКТАТ-АЦИДОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОДИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ГЕНЫ МТДНК -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕН NDUFS1 -- ГЕН NDUFS2 -- ГЕН NDUFV1 -- ГЕН NDUFB9 -- ГЕН NUBPL -- ГЕН ACAD9 -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ |
Николаева, Е. А. Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 1. - С. 151-156. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ФЕНОТИП -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОМ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- MELAS СИНДРОМ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- LBSL Доп.точки доступа: Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н. |
Влияние нейрохирургического вмешательства и общей анестезии севофлураном в сочетании с фентанилом на содержание биомаркеров воспаления, церебрального повреждения и нуклеиновых кислот в ликворе пациентов с внутричерепными менингиомами: пилотное исследование [Текст] / К. А. Кондратов [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2019. - № 3. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Нейрохирургия Анестезиология Кл.слова (ненормированные): кислоты нуклеиновые циркулирующие -- ДНК митохондриальная -- микроРНК -- белок S100B -- нейровоспаление -- цитокины -- TNF-альфа -- IL-6 -- IL-8 -- IL-10 -- результаты исследования -- характеристика пациентов -- забор ликвора -- маркеры белковые -- ДНК -- РНК -- анализ статистический -- мозг головной -- ДНК ядерная Доп.точки доступа: Кондратов, К. А.; Федоров, А. В.; Распутина, Д. А.; Крупко, Т. А.; Рутковский, Р. В.; Дрягина, Н. В.; Петров, А. А.; Гуляев, Д. А.; Костарева, А. А.; Саввина, И. А. |
Влияние нейрохирургического вмешательства и общей анестезии севофлураном в сочетании с фентанилом на содержание нуклеиновых кислот и провоспалительных цитокинов в плазме у пациентов с внутричерепными менингиомами: пилотное исследование [Текст] / Д. Д. Паншин [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2019. - № 4. - С. 55-60. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Нейрохирургия онкология социально-значимые заболевания Анестезиология Кл.слова (ненормированные): кислоты нуклеиновые циркулирующие -- ДНК митохондриальная -- ДНК ядерная -- воспаление системное -- цитокины -- результаты исследования -- анестезия -- забор крови -- концентрация белковых маркеров -- выделение ДНК -- ПЦР -- реакция цепная полимеразная -- анализ статистический -- маркеры воспаления белковые -- детекция -- IL-6 -- IL-8 Доп.точки доступа: Паншин, Д. Д.; Распутина, Д. А.; Крупко, Т. А.; Рутковский, Р. В.; Дрягина, Н. В. [и др.] |