Шурыгина, М. Ф.     Диагностика наследственных дистрофий сетчатки с позиции генной терапии [Текст] / М. Ф. Шурыгина, А. М. Хотеева // Вестник офтальмологии. - 2021. - Т. 137, № 4. - С. 145-151. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЕТЧАТКА -- ДИСТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЛЕБЕРА АМАВРОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- РЕТИНИТ ПИГМЕНТНЫЙ -- ГЕН RPE65 -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ -- LUXTURNA -- ИНЪЕКЦИЯ СУБРЕТИНАЛЬНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Хотеева, А. М.

Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России [Текст] / В. В. Кадышев [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2022. - Т. 138, № 4. - С. 48-57. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология    педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЕТЧАТКА -- ДИСТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ГЕНЕТИКА -- ГЕН RPE65 -- ЛЕБЕРА АМАВРОЗ -- РЕТИНИТ ПИГМЕНТНЫЙ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- МОНИТОРИНГ -- ДИАГНОСТИКА МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОГЕРЕНТНАЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ -- ВОРЕТИГЕН НЕПАРВОВЕК -- ЛУКСТУРНА -- СХЕМА ТЕРАПИИ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Кадышев, В. В.; Зольникова, И. В.; Халанская, О. В.; Степанова, А. А.; Куцев, С. И.

Молекулярно-генетические находки при диагностике болезни Коатса: сочетание олиголокусных изменений, связанных с разными нозологическими формами наследственной ретинопатии [Текст] / Т. А. Васильева [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2023. - Т. 139, № 1. - С. 69-74. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология Кл.слова (ненормированные): КОАТСА БОЛЕЗНЬ -- СЕТЧАТКА -- ДИСТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПРИРОДА ОЛИГОГЕННАЯ -- ВИТРЕОРЕТИНОПАТИЯ ЭКССУДАТИВНАЯ ОДНОСТОРОННЯЯ -- ФЕНОТИП -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- ГЕН NPHP4 -- ГЕН HMCN1 -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Васильева, Т. А.; Кадышев, В. В.; Марахонов, А. В.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Кошкин, Ф. А.; Пьянков, Д. В.; Петрова, Н. В.; Куцев, С. И.; Зинченко, Р. А.