616.74-007.23-053.1]:001.33 К 56     Ковальчук М. О.     Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика [Текст] / Ковальчук М. О. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 6-20. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.74-007.23-053.1]:001.33 Рубрики: ортопедия Кл.слова (ненормированные): дистрофия мышечная врожденная -- классификация -- диагностика клиническая -- коллагенопатия -- дистрогликанопатия -- мерозинопатия -- селенопатия -- ламинопатия -- патогенез -- клиника -- Ульриха болезнь

616.74-009-056.7]-053.2-06:616.12 П 59         Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей [Текст] / Грознова О. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 35-42. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.74-009-056.7]-053.2-06:616.12 Рубрики: педиатрия    неврология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА -- МИОДИСТРОФИЯ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- МИОПАТИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЕ РИТМА СЕРДЦА -- НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ СЕРДЦА -- ЗАБОЛЕВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ Доп.точки доступа: Грознова О. С.; Руденская Г. Е.; Адян Т. А.; Харламов Д. А.

616.74-007.23-053.1]-079.3:575 Р83     Руденская, Г. Е.     Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, связанная с геном SEPN1 [Текст] / Руденская Г. Е., Кадникова В. А., Поляков А. В. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 5. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.74-007.23-053.1]-079.3:575 Рубрики: неврология    редкие (орфанные) заболевания    вертебрология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дистрофия мышечная врожденная -- ригидность -- позвоночник -- ген -- SEPN1 -- синдром ригидного позвоночника -- селенопротеин 1 -- мутация новая -- случай из практики -- процес миодистрофический -- ахалазия -- корсет мышечный -- сколиоз -- мэллори тельце -- эмери-дрейфуса миодистрофия -- делеция однонуклеотидная -- миопатия аксиальная -- голова свисающая -- компауд-гетерозиготный Доп.точки доступа: Кадникова, В. А.; Поляков, А. В.

616.74-007.23-008.9-053.1-053.2-092:612.014.21]-056.7 М66         Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях [Текст] / Харламов Д. А. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 32-38. - Библиогр. в конце ст. УДК 616.74-007.23-008.9-053.1-053.2-092:612.014.21]-056.7 Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): нарушение митохондриальное -- миопатия врожденная -- дети -- дистрофия мышечная врожденная -- стресс окислительный -- энцефаломиопатия -- аутофагия дефектная -- Ульриха дистрофия -- Бетлема миопатия -- Каплана таблица -- Данио полосатый -- рыба -- Ли синдром -- Дюшенна дистрофия -- Debio 025 -- Фукуямы дистрофия -- миопатия стержневая -- миотуба -- ожерелье -- necklace fibers -- амфифизин -- десминопатия -- стержень центральный Доп.точки доступа: Харламов, Д. А.; Баранич, Т. И.; Глинкина, В. В.; Брыдун, А. В.

Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.).     Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19 ; 20-22 окт. 2020 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 261-273 Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    неврология    фармация. фармакология    акушерство    психиатрия    социально-значимые заболевания    фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- КЛИФСТРЫ СИНДРОМ -- АКАТИНОЛ МЕМАНТИН -- РАЗВИТИЕ ПСИХОРЕЧЕВОЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- АБОРТ СПОНТАННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ГАЛЕНА ВЕНА -- МАЛЬФОРМАЦИЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ -- ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ДАУНА СИНДРОМ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИСОМИЯ -- ВЫСОКОРОСЛОСТЬ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- СИСТЕМА РЕПРОДУКТИВНАЯ -- ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ФИШЕРА-ЭВАНСА СИНДРОМ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АУТОИММУННАЯ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ ИММУННАЯ -- АЛЬФА МАННОЗИДОЗ -- ВЕЛМАНАЗА АЛЬФА -- СИСТЕМА КОСТНАЯ -- СИНДРОМ ADULT -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ГЕНОМИКА СИСТЕМНАЯ