Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай [Текст] / И. В. Зольникова> // Офтальмология. - 2021. - Т. 18, № 1. - С. 157-164. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИСПЛАЗИЯ ОКУЛО-ДЕНТО-ДИГИТАЛЬНАЯ -- МЕЙЕРА-ШВИККЕРАТА-ВЕЙЕРСА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕН GJA1 -- ДНК ДИАГНОСТИКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЭНГЕРА СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ЭЛЕКТРОРЕТИНОГРАФИЯ -- ПОТЕНЦИАЛЫ ЗРИТЕЛЬНЫЕ ВЫЗВАННЫЕ -- ТОМОГРАФИЯ ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ -- ДИСТРОФИЯ ПАЛОЧКО-КОЛБОЧКОВАЯ -- МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТЬ Доп.точки доступа: Зольникова, И. В.; Кадышев, В. В.; Марахонов, А. В.; Куцев, С. И.; Зинченко, Р. А. |