616.631.11-02:616.831.4.018.2-008.6]-056.76-092 Т98     Тюльпаков, А. Н.     Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) [Текст] / Тюльпаков А. Н., Рубцов П. М., Шандин А. Н. // Проблемы эндокринологии. - 2007. - Т. 53, № 5. - С. 13-18 УДК 616.631.11-02:616.831.4.018.2-008.6]-056.76-092 Рубрики: эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): диабет несахарный нефрогенный -- мутация генов Доп.точки доступа: Рубцов, П. М.; Шандин, А. Н.

Смирнов, В. В.     Инсипидарный синдром у детей и подростков [Текст] / В. В. Смирнов, Л. И. Бикбаева // Лечащий врач. - 2019. - № 7. - С. 49-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    онкология    неврология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- подростки -- развитие половое преждевременное истинное -- опухоль доброкачественная -- гамартома гипоталамуса -- герминома -- глиома -- пинеалома -- гистиоцитоз -- болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена -- гипофизит лимфоцитарный -- диабет несахарный посттравматический -- нейроинфекция -- форма ЦНД идиопатическая -- диабет несахарный нефрогенный -- ННД генетический -- Форма AQP-ННД аутосомно-рецессивная -- форма аутосомно-доминантная -- Барттера синдром -- Лиддля синдром -- Фанкони синдром -- Де Тони-Дебре синдром -- дефицит 17альфа-гидроксилазы -- полиурия -- полидипсия -- жажда -- гипостенурия -- гипогидратация -- аргинин-вазопрессин -- копептин -- аквапорины -- гиперальдостеронизм -- Конна синдром -- гиперпаратиреоз -- болезнь почек хроническая Доп.точки доступа: Бикбаева, Л. И.

Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета [Текст] : научный обзор / В. В. Клепалова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2022. - Т. 68, № 5. - С. 87-90. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    педиатрия    нефрология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ Х-СЦЕПЛЕННЫЙ -- ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ НЕФРОГЕННЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГЕН AQP2 -- ГЕН AVPR2 -- ПОЛИУРИЯ -- ПОЛИДИПСИЯ -- ГИПОСТЕНУРИЯ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Клепалова, В. В.; Пушкарева, О. С.; Изюрова, Н. В.; Аксенов, А. В.