616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64]-06:616.127-007.61]-036.1-07-08 Т78 Трудности диагностики и лечения болезни Фабри [Текст] / Пулин А. А. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 2. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
кардиология внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): Фабри болезнь -- лечение -- диагностика -- альфа-галактозидаза -- терапия заместительная -- агалсидаза-альфа -- заболевание наследственное -- обмен гликофосфолипидов -- дефицит фермента -- случай из практики Доп.точки доступа: Пулин, А. А.; Фомин, В. В.; Бровко, М. Ю.; Гирина, С. С.; Моисеев, С. В. |
616-008.939.631-036.1(048.8) М90 Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [Текст] / Моисеев С. В. [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 4. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): Хантера синдром -- идурсульфаза -- лечение -- болезнь накопления лизосомная -- Х-хромосома -- фермент лизосомальный -- дефицит фермента -- идуронат-2-сульфатаза -- задержка роста -- деформация костей -- сердце -- легкие -- система нервная центральная -- гепатоспленомегалия -- нарушение слуха -- этиология -- патогенез -- клиника -- лечение Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В. |
616.153.937-008.61-053.2-079.3:575.113 А 40 Акперова, Г. А. Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией [Текст] / Г. А. Акперова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 67-70. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия неонатология Кл.слова (ненормированные): НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ПОПУЛЯЦИЯ АЗЕРБАЙДЖАНСКАЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЭНЗИМОПАТИЯ -- ЖЕЛТУХА НЕОНАТАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ГЕМИЗИГОТНОСТЬ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ГЕН G6PD -- МУТАЦИИ -- ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА |
Салогуб, Г. Н. Клиническая гетерогенность болезни Фабри [Текст] / Г. Н. Салогуб // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 4. - С. 39-45. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): заболевание генетическое X-сцепленное -- болезнь накопления лизосомальная -- Фермент альфа-галактозидаза -- дефицит фермента -- глоботриаозилцерамид -- гетерогенность клиническая -- терапия ферментозаместительная -- агалсидаза -- акропарастезия -- боль нейропатическая -- протеинурия -- скорость клубочковой фильтрации -- нарушение мозгового кровообращения криптогенное -- случай из практики -- результаты лечения |
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы - истинная причина "родового проклятия". Описание клинического случая [Текст] / Ж. Ш. Багомедова [и др.] // Рус. журн. дет. неврологии. - 2016. - № 1. - С. 29-35. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология медицинская генетика лабораторная диагностика педиатрия Кл.слова (ненормированные): дети -- аминокислота -- нарушение метаболизма -- цикл мочевины -- дефицит фермента -- обмен веществ -- криз метаболический -- диагностика -- случай из практики -- исследование клинико-генеалогическое -- исследование патологоанатомическое -- лечение Доп.точки доступа: Багомедова, Ж. Ш.; Котов, А. С.; Борисова, М. Н.; Пантелеева, М. В.; Журкова, Н. В.; Бёме, А. А.; Коталевская, Ю. Ю.; Миронова, О. С.; Ражева, И. В. |
Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай [Текст] / Т. В. Габрусская // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 6. - С. 452-457. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РАХИТОПОДОБНОЕ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ГЕН ALPL -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АСФОСФАТАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Габрусская, Т. В.; Панютина, Я. В.; Ревнова, М. О.; Костик, М. М. |
Обратимые и необратимые изменения костно-суставной системы при болезни Гоше I типа [Текст] / А. А. Соловьева // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 1. - С. 49-59. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ортопедия медицинская генетика рентгенология. радиология Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА -- ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА -- ГЛИКОСФИНГОЛИПИДЫ -- СИСТЕМА КОСТНО-СУСТАВНАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛУЧЕВАЯ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- СЕМИОТИКА ЛУЧЕВАЯ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ Доп.точки доступа: Соловьева, А. А.; Яцык, Г. А.; Пономарев, Р. В.; Лукина, К. А.; Костина, И. Э.; Мамонов, В. Е.; Лукина, Е. А. |