Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса - редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет [Текст] / С. Я. Волгина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 2. - С. 86-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    эндокринология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДЕФИЦИТ ПИРУВАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ -- ЭНЗИМОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ -- СОСТОЯНИЕ КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОЕ -- УРОВЕНЬ ЛАКТАТА -- АЦИДОЗ -- ПИРУВАТ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ТЕРАПИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Волгина, С. Я.; Халиуллина, Ч. Д.; Николаева, Е. А.; Сайфуллина, Р. М.; Шакирова, А. Р.