Генетические варианты, выявленные у детей с рекуррентными инфекциями [Текст] : к 30-летнему Юбилею инфекционных заболеваний у детей ФП и ДПО СПбГПМУ Минздрава России / А. С. Левина [и др.] // Детские инфекции. - 2021. - Т. 20, № 4. - С. 13-17. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    инфекционные болезни    иммунология. иммунопатология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ ЧАСТО БОЛЕЮЩИЕ -- ИНФЕКЦИЯ РЕКУРРЕНТНАЯ -- СИСТЕМА ИММУННАЯ -- ДЕФЕКТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ МУЛЬТИГЕННОЕ ТАРГЕТНОЕ Доп.точки доступа: Левина, А. С.; Суспицын, Е. Н.; Скрипченко, Н. В.; Голева, О. В.; Ибрагимова, О. М.

Гликогеновая болезнь Х типа у ребенка 4 лет: клинический пример [Текст] / О. В. Первишко [и др.] // Педиатрия. Consilium medicum. - 2021. - № 1. - С. 84-86. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ ГЛИКОГЕНОВАЯ -- ГЛИКОГЕН -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- НАКОПЛЕНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПЕЧЕНЬ -- ТКАНЬ МЫШЕЧНАЯ -- ДЕФЕКТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- МОРФОЛОГИЯ -- ГРАНУЛОЦИТЫ НЕЙТРОФИЛЬНЫЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Первишко, О. В.; Соболева, Н. Г.; Евглевский, А. А.; Баум, Т. Г.