616-053.36-092:612.6.052.4.014.24
С49


   
    Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 у ребенка 2 месяцев [Текст] / Камалтынова Е. М. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2006. - № 6. - С. 120-122
УДК
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- новорожденные -- младенцы -- хромосома 18 -- аномалия хромосомная -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Камалтынова, Е. М.; Салюкова, О. А.; Федорова, О. С.; Вовк, С. Л.; Тимошина, Е. Л.


616.831-006.487-078.33-037
М54


   
    Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции короткого плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [Текст] / Друй А. Е. [и др.] // Вопр. онкологии. - 2013. - № 5. - С. 591-598. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   онкология

   неврология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
выявление -- прогноз -- материал генетический -- плечо короткое -- хромосома 1 -- хромосома 2 -- делеция -- нейробластома -- амплификация гена MYCN


Доп.точки доступа:
Друй, А. Е.; Цаур, Г. А.; Шориков, Е. В.; Попов, А. М.; Плеханова, О. М.


616.69-008.811.4-089.888.11
В 54


    Витязева, И. И.
    Современные технологии в лечении азооспермии методом микродиссекции ТЕСЕ в программе ЭКО-ИКСИ. Обзор литературы. Часть 1 [Текст] / Витязева И. И., Боголюбов С. В., Дедов И. И. // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 5. - С. 66-74. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: акушерство
Кл.слова (ненормированные):
технологии репродуктивные вспомогательные -- азооспермия обструктивная -- микродиссекция ТЕСЕ -- программа ЭКО-ИКСИ -- эко -- оплодотворение экстракорпоральное -- AZF-делеции -- азооспермия необструктивная -- микро-ТЕСЕ


Доп.точки доступа:
Боголюбов, С. В.; Дедов, И. И.


616-092:612.017.1.064]-021.3-079.3:575.113
К 21


    Каракина, М. Л.
    Анализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитами [Текст] / М. Л. Каракина, В. Н. Шершнев, И. А. Тузанкина // Пульмонология. - 2015. - № 2. - С. 205-210. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: пульмонология
   иммунология. иммунопатология

Кл.слова (ненормированные):
Брутона болезнь -- тирозинкиназа -- наследование X-сцепленное -- энцефалит -- синдром делеция хромосомы -- сепсис -- феномен фенотипической изменчивости генетических болезней -- случай из практики -- ДиДжорджи синдром -- АВ-блокада -- синдром делеции -- Семипалатинск -- Камышлов -- сепсис -- пневмония тяжелая -- торпидность -- Гуда синдром -- репродукция -- Вальденстрема макроглобулинемия -- агаммаглобулинемия -- гипер-IgE-синдром


Доп.точки доступа:
Шершнев, В. Н.; Тузанкина, И. А.




   
    Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22Q11.2 [Текст] / В. Г. Антоненко // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

   кардиология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ -- ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПРИЗНАКИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА ОСЛОЖНЕНИЙ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- РЕКОМЕНДАЦИИ ПРАКТИЧЕСКИЕ


Доп.точки доступа:
Антоненко, В. Г.; Котлукова, Н. П.; Козлова, Ю. О.; Золотухина, Т. В.




    Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва).
    Материалы. [Текст] / Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014 ; Москва) // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 4. - С. 47-89
Рубрики: неврология
   наркология

   социально-значимые заболевания

   физиотерапия

   педиатрия

   функциональная диагностика

   внутренние болезни

   пульмонология

   медицинская генетика

   офтальмология

   рентгенология. радиология

   ортопедия

   травматология

   хирургия

   профболезни

   фармация. фармакология

   психиатрия

   паразитология

   гематология

   эндокринология

   вертебрология

   оториноларингология

Кл.слова (ненормированные):
алкоголизм хронический -- стимуляция магнитная транскраниальная -- результаты применения -- расстройство двигательное -- мозг головной -- нейроны -- результаты исследования -- электронейромиограф -- дети -- ишемия нерва локальная -- проводимость моторная невральная -- норма -- полиневропатия воспалительная -- скорость проведения импульса -- уровень предплечья -- ишемия невральная десятиминутная -- случай из практики -- случай клинический -- миодимтрофия лице-лопаточно-плечевая -- муковисцидоз -- результаты лечения -- склероз рассеянный -- диагностика ранняя -- потенциалы вызванные зрительные -- анализатор зрительный -- процесс нейродегенеративный -- процесс демиелинизирующий -- обследование нейроофтальмологическое комплексное -- расстройство конверсионное -- миастения генерализованная -- диагностика дифференциальная -- заболевание нервно-мышечное аутоиммунное -- поражение периферических нервов -- узи -- диагностика клинико-электронейромиографическая -- картина эхографическая -- ультрасонография -- изменения морфоструктурные -- Север -- факторы риска -- нейропатия периферическая -- чувствительность -- болезнь вибрационная -- рефрексы -- оценка неинвазивная -- композиция скелетных мышц -- аппарат опорно-двигательный -- биоуправление функциональное -- методы нейрофизиологические -- мускулатура скелетная -- ткань мышечная -- перестройка архитектоники -- митохондрии -- заболевание нервно-мышечное наследственное -- уровень лактата -- показатели цитохимические -- Чебоксары -- мониторинг интраоперационный нейрофизиологический -- нейромониторинг -- система нервная -- тест на миорелаксанты -- блокада нервно-мышечная -- винт транспедикулярный -- наркоз эндотрахеальный -- лечение хирургическое -- энцефаломиопатия нейрогастроинтенстинальная митохондриальная -- декремент -- стимуляция ритмичная -- ДНК -- мутация -- анализ клинико-генеалогический -- мрт -- ЭНМГ -- вибрация производственная -- нерв периферический -- нарушение сенсорное -- конечности верхние -- чувствительность холодовая -- чувствительность тепловая -- чувствительность температурная -- подготовка предоперационная -- период послеоперационный -- тимэктомия -- миастения -- тимома -- Верднига-Гоффмана амиотрофия -- форма детская ранняя -- картина клиническая -- нейропатия лицевого нерва острая -- исследование электронейромиографическое -- возраст детский -- парез лицевой мускулатуры -- амиотрофия спинальная -- форма недифференцированная -- дебют поздний -- атрофия -- парез -- синдром болевой -- ЭМГ-обследование игольчатое -- Кугельберга-Веландера амиотрофия спинальная -- вариант атипичный -- арефлексия -- миастения лекарственно индуцированная -- аутоагрессия -- патогенез -- наблюдение клиническое -- солифенацин -- сибазон -- диплопия преходящая -- хлорпротиксен -- птоз -- офтальмопарез -- цетрореликс -- азитромицин -- ципрофлоксацин -- магния сульфат -- тамсулозин -- Дюшенна/Беккера дистрофия мышечная -- делеции -- дупликации -- миодистрофия -- мальчик новорожденный -- Боррелиоз клещевой -- течение хроническое -- исследование лабораторное -- взрослые -- синдром карпального канала -- алгоритм дифференциально-диагностический -- область кисти -- парестезия -- онемение -- покалывание -- МРТ шейного отдела -- исследование электронейрофизиологическое -- РФ -- дистрофия мышечная врожденная мерозинзависимая -- частота заболевания -- анализ статистический -- диагностика молекулярно-генетическая -- мутация гена -- энцефаломиопатия митохондриальная -- взрослые -- симптоматика неврологическая полиморфная -- исследование морфогистохимическое -- микроскопия электронная -- Семмес-Вейнштейна монофиламенты -- чувствительность тактильная -- порог чувства легкого прикосновения -- система крови -- обследование электрофизиологическое -- лимфолейкоз хронический -- Кастельмана болезнь -- лимфома фолликулярная -- Ходжкина лимфома -- сплетение плечевое -- заболевание нетравматическое -- диагностика дифференциальная -- заболевание периферических нервов -- брахиоплексопатия -- терапия лучевая -- опухоль злокачественная -- псевдоаневризма -- компрессия стволов плечевого сплетения -- синдром выходного отверстия -- плексопатия метаболическая -- Персонейджа-Тернера амиотрофия невралгическая рецидивирующая -- амиотрофия спинальная -- случай клинический -- Гиейна-Барре синдром -- наблюдение клинико-нейрофизиологическое длительное -- полинейропатия демиелинизирующая воспалительная хроническая -- форма сенсорная -- термосенсометрия -- паллестезиометрия компьютерная -- нейропатия дизиммунных -- полиневропатия диабетическая -- диагностика клинико-электромиографическая -- патология аутосомно-рецессивная -- позвоночник -- деформация нейрогенная -- анализ ретроспективный -- миопатия дистальная -- вакуоли кольцевые -- картина нетипичная -- дистония цервикальная -- томография компьютерная мультиспиральная -- маски миофасциального синдрома -- лор-клиника -- нейропатия травматическая -- показатели электромиографические -- динамика -- период восстановительный -- Дагестан -- район горный -- дисферлинопатия -- анализ клинико-генетический -- корреляция феногенотипическая -- синдром дисплазии соединительной ткани -- синдром болевой миофасциальный -- повреждение лучевого нерва компрессионное -- паттерны электронейромиографические -- механизм аксональной дегенерации периферических нервов -- возраст ранний -- нарушения двигательные -- электромиограмма поверхностная -- вейвлет-преобразование -- инсульт -- возраст молодой -- полиневропатия мотосенсорная наследственная -- аксонопатия -- миелинопатия -- синдром острого вялого паралича -- Россия -- полиомиелит -- комиссия национальная -- атрофия мышечная спинальная -- нейропатия моторно-сенсорная -- дистрофия мышечная прогрессирующая -- нейрофиброматоз 1 типа -- Шарко-Мари-Тута -- абилитация физическая





   
    Молекулярные механизмы патогенеза миомы матки: анализ мутаций гена MED12 в российской популяции [Текст] / М. В. Кузнецова // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 10. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гинекология
   онкология

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
МУТАЦИЯ СОМАТИЧЕСКАЯ -- ЛЕЙОМИОМА -- ОПУХОЛЬ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ -- МИОМЕТРИЙ -- ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ -- ЗАМЕНА ОДНОНУКЛЕОТИДНАЯ -- ЭКЗОН -- ДЕЛЕЦИИ -- ОСОБЕННОСТИ


Доп.точки доступа:
Кузнецова, М. В.; Трофимов, Д. Ю.; Тихончук, Е. Ю.; Согоян, Н. С.; Адамян, Л. В.; Сухих, Г. Т.




   
    Делеции гена IKZF1 - независимый прогностический фактор у детей с острым лимфобластным лейкозом из В-линейных предшественников [Текст] / Г. А. Цаур [и др.] // Онкогематология. - 2016. - № 4. - С. 32-48. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   онкогематология

   социально-значимые заболевания

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
ремиссия -- клетка бластная -- экзон -- клетка гемопоэтическая -- Москва-Берлин -- кариотип -- амплификация -- Дауна синдром -- Гимза краситель -- Грея критерий -- лейкоцитоз -- Вальда тест -- Гринвуда формула -- электрофорез -- анализ микроматричный -- нейролейкоз


Доп.точки доступа:
Цаур, Г. А.; Друй, А. Е.; Солодников, А. Г.; Попов, А. М.; Шапочник, А. П.




   
    Прогностическое значение делеции локуса гена CDKN2A/9p21 у взрослых пациентов с Ph-негативным острым лимфобластным лейкозом на терапии по протоколу ОЛЛ-2009 [Текст] / И. С. Пискунова [и др.] // Онкогематология. - 2017. - № 3. - С. 17-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкогематология
   медицинская генетика

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
аномалия цитогенетическая -- лейкоз лимфобластный -- делеция локуса -- лимфобласт -- аберрация -- ретинобластома -- иммунофенотип -- аспарагиназа -- цитарабин -- циклофосфан -- метотрексат -- амплификация -- гипоплоидия -- кариотип -- ПЦР-метод -- лимфаденопатия -- спленомегалия -- гиперлейкоцитоз


Доп.точки доступа:
Пискунова, И. С.; Обухова, Т. Н.; Паровичникова, Е. Н.; Куликов, С. М.; Гаврилина, О. А.




   
    Алгоритм ранней диагностики и лечения синдрома делеции хромосомы 22 (22g11.2) [Текст] / Л. С. Намазова-Баранова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 5. - С. 392-398. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ПЕРИОД ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ПЕРИОД ПОСТНАТАЛЬНЫЙ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ПРОГРАММА НАБЛЮДЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Намазова-Баранова, Л. С.; Гинтер, О. В.; Полунина, Т. А.; Давыдова, И. В.; Савостьянов, К. В.; Пушков, А. А.; Журкова, Н. В.; Мосьпан, Т. Я.




   
    Молекулярно-генетический анализ случая частичной делеции Y-хромосомы в судебно-медицинской практике [Текст] / Я. Р. Тимашева [и др.] // Судеб.-мед. экспертиза. - 2019. - № 4. - С. 19-21. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: судебная медицина
   медицинская генетика

   здравоохранение за рубежом

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ген амелогенин -- мутация -- определение пола -- установление отцовства -- случай из практики -- AMELY -- AMELX -- эпителий буккальный -- опыт зарубежный


Доп.точки доступа:
Тимашева, Я. Р.; Туктарова, И. А.; Гизуллина, Л. И.; Сундырев, Е. Ю.; Мустафина, О. Е.




   
    Хромосомные аномалии. Роль цитогенетического исследования на этапе пренатальной диагностики [Текст] / В. Морозова [и др.] // Врач. - 2019. - № 11. - С. 9-15. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неонатология

   акушерство

Кл.слова (ненормированные):
анализ кариотипа -- невынашивание беременности -- АНЕУПЛОИДИЯ -- трисомии -- Тернера синдром немозаичный -- мозаицизм -- моносомии -- эуплоидии -- триплодии -- тетраплодия -- перестройки структурные -- делеции -- дупликации -- инверсии -- диоцентрики -- изохромосомы -- образования хромосомные кольцевые -- хромосомы маркерные -- транслокации реципрокные -- транслокации робертсоновские -- инсерции -- перестройки хромосомные комплексные


Доп.точки доступа:
Морозова, В.; Асеева, А.; Домрачева, Е.; Гизингер, О.; Силкина, Т.




   
    Первый опыт успешной пренатальной прицельной диагностики синдрома делеции 22q11.2 [Текст] / И. В. Комарова // Пренат. диагностика. - 2019. - № 4. - С. 325-331. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   функциональная диагностика

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ -- ТИМУС -- ГИПОПЛАЗИЯ -- АПЛАЗИЯ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ПРОГНОЗ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- УЗИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Комарова, И. В.; Никифоренко, А. А.; Хмелева, Е. Ф.; Леонова, С. М.




    Медведев, М. В.
    Пренатальная прицельная диагностика синдрома Ди Джорджи (синдром делеции 22q11.2) [Текст] / М. В. Медведев // Пренат. диагностика. - 2019. - № 4. - С. 377-382. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ -- МИКРОДЕЛЕЦИЯ -- ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- ТИМУС -- АНОМАЛИЯ КОНОТРУНКАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ЭХОГРАММА -- ИССЛЕДОВАНИЕ МУЛЬТИЦЕНТРОВОЕ -- ПРОТОКОЛ СЛУЧАЯ


Доп.точки доступа:
Бурякова, С. И.; Замятина, А. И.




   
    Кардиальная патология в случаях монозиготных двоен с синдромом делеции хромосомы 22 (22q11DS) [Текст] / Т. А. Ярыгина [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 6. - С. 140-151. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   кардиология

   медицинская генетика

   функциональная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ КАРДИАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ -- 22 -- 22q11DS -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ СОПУТСТВУЮЩАЯ -- ТЕЧЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- КРИТЕРИИ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- ТТО -- УГОЛ СЕРДЕЧНОЙ ОСИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ОБЗОР ИССЛЕДОВАНИЙ


Доп.точки доступа:
Ярыгина, Т. А.; Гасанова, Р. М.; Большакова, А. С.; Марзоева, О. В.; Сыпченко, Е. В.; Гус, А. И.




   
    Связь экспрессии белка p53 с наличием делеции локуса 17p13 гена TP53 и выживаемостью пациентов с диффузной B-крупноклеточной лимфомой [Текст] / М. В. Сарпова [и др.] // Казанский медицинский журнал. - 2023. - Т. 104, № 1. - С. 38-46. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкогематология
   социально-значимые заболевания

   патологическая анатомия

Кл.слова (ненормированные):
ЛИМФОМА B-КРУПНОКЛЕТОЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ПАЦИЕНТЫ -- ХАРАКТЕРИСТИКА -- ИССЛЕДОВАНИЕ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- РЕЗУЛЬТАТЫ


Доп.точки доступа:
Сарпова, М. В.; Ванеева, Е. В.; Дьконов, Д. А.; Росин, В. А.; Самарина, С. В.




   
    Структура и прогностическое значение делеции 13q14 при хроническом лимфолейкозе [Текст] / Т. Н. Обухова [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2022. - Т. 67, № 1. - С. 75-89. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкогематология
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ЛИМФОЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ИММУНОХИМИОТЕРАПИЯ -- НАРУШЕНИЕ ХРОМОСОМНОЕ -- FISH ИССЛЕДОВАНИЕ -- ДЕЛЕЦИЯ 13Q14 -- ГЕН RB1 -- ЗНАЧЕНИЕ ПРОГНОСТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Обухова, Т. Н.; Кислова, М. И.; Никитин, Е. А.; Кислицына, М. А.; Бидерман, Б. В.; Тагирова, М. К.; Судариков, А. Б.; Птушкин, В. В.; Савченко, В. Г.




   
    Роль хромосомных аномалий при врожденных пороках сердца плода [Текст] / В. С. Пак [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2023. - № 10. - С. 86-93. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   кардиология

   медицинская генетика

   патологическая физиология

Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННЫЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА -- ПЛОД -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 -- АНАЛИЗ МИКРОМАТРИЧНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ -- ЦЕННОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Пак, В. С.; Тетруашвили, Н. К.; Бокерия, Е. Л.; Шубина, Е.; Зарецкая, Н. В. [и др.]




   
    Синдром Ди Джорджи: ранняя диагностика в практике педиатра [Текст] / А. А. Павликов [и др.] // Лечащий врач. - 2023. - Т. 26, № 9: Уронефрология. Педиатрия. - С. 64-69. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   иммунология. иммунопатология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- ТЕСТ TREC-KREC -- ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22q11.2 -- ФЕНОТИП -- ПРИЗНАКИ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СИМПТОМЫ -- ПОРОК ВРОЖДЕННЫЙ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА -- ПОРОК КОНОТРУНКАЛЬНЫЙ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- СИСТЕМА МОЧЕПОЛОВАЯ -- ТРАКТ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКАЯ -- АТИМИЯ -- ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Павликов, А. А.; Мельникова, И. М.; Пахомова, Т. И.; Мякин, Н. П.