616-008.939.631-053.2-06:616.12 Д 58 Довгань М. И. Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / Довгань М. И., Белозеров Ю. М., Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 22-31. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): сердце -- мукополисахаридоз -- дети -- болезни накопления лизосомные -- система сердечно-сосудистая -- Гурлер синдром -- Хантера синдром -- Марото-Лами синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Санфилиппо синдром -- Моркио синдром -- Слая синдром -- альдуразим -- ларонидаза -- элапраза -- идурсульфаза -- наглазим -- галсульфаза Доп.точки доступа: Белозеров Ю. М.; Семячкина А. Н. |
616-008.939.631-053.2-07-085.355 В67 Волгина, С. Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей [Текст] / Волгина С. Я. // Рос. педиатр. журн. - 2014. - № 3. - С. 54-61. - Библиогр. в конце ст.
редкие (орфанные) заболевания гематология трансплантология Кл.слова (ненормированные): мукополисахаридоз -- дети -- трансплантация -- клетка стволовая гемопоэтическая -- альдуразим -- терапия ферментозаместительная -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- гидроцефалия -- мутация -- миссенс-мутация -- нонсенс-мутация -- европеоид -- синдром кистевой туннельный -- кифоз -- горб -- электромиография -- сколиоз -- грыжа -- анестезия -- альфа-L-идуронидаза -- тип аутосомно-рецессивный -- трансплантация |
616-008.939.631-053.2-085.355 М 90 Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения - ферментозамещающая терапия [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 4. - С. 94-102. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- ГУРЛЕР-ШЕЙЕ СИНДРОМ -- ШЕЙЕ СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ Q70X -- МУТАЦИЯ W402X -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АЛЬДУРАЗИМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина А. Н.; Новиков П. В.; Воскобоева Е. Ю.; Яблонская М. И.; Курбатов М. Б.; Харабадзе М. Н. |
616-008.939.631-053.2-08-036.1 Э94 Эффективность современных методов лечения пациентов с мукополисахаридозом I типа [Текст] / Намазова-Баранова Л. С. // Педиатр. фармакология. - 2014. - № 6. - С. 76-79. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностика, патофизиология, терапия) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I (генетика, диагностика, лекарственная терапия, ультрасонография, хирургия) MeSH-не главная: МЛАДЕНЕЦ Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СИНДРОМ КАРПАЛЬНОГО КАНАЛА -- КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ Доп.точки доступа: Намазова-Баранова, Л. С.; Вашакмадзе, Н. Д.; Бабайкина, М. А.; Басаргина, Е. Н.; Журкова, Н. В.; Геворкян, А. К.; Кузенкова, Л. М.; Подклетнова, Т. В.; Жердев, К. В.; Челпаченко, О. Б.; Дегтярёва, Т. Д. |
Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова [и др.] // Врач. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): мукополисахаридоз 1 типа -- МПС1 -- заболевание аутосомно-рецессивное -- наследственность -- гаргоилизм -- этиопатогенез -- ген -- мутация -- классификация -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- ДНК-диагностика -- масс-спектрометрия тандемная -- диагностика -- лечение -- ларонидаза -- альдуразим -- клетки стволовые гемопоэтические -- трансплантация -- катамнез -- история вопроса -- опыт зарубежный -- картина клиническая -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Кузнецова, М.; Зрячкин, Н.; Царева, Ю.; Елизарова, Т. |
Синдром Гурлер: обзор литературы и современные подходы к лечению - 15-летний опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с синдромом Гурлер в Российской детской клинической больнице [Текст] / Е. А. Пристанскова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 188-194. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания внутренние болезни трансфузиология гематология трансплантология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ АЛЛОГЕННАЯ -- БУСУЛЬФАН -- КОНДИЦИОНИРОВАНИЕ МИЕЛОАБЛАТИВНОЕ -- ВЫБОР ДОНОРА -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ 15-ЛЕТНЕЕ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Пристанскова, Е. А.; Киргизов, К. И.; Михайлова, С. В.; Донюш, Е. К.; Николаева, Ю. А. [и др.] |
Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 554-559. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания трансплантология фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА -- ГУРЛЕР СИНДРОМ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЛАРОНИДАЗА -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ АЛЛОГЕННАЯ -- ТГСК -- ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Бабайкина, М. А.; Доброток, А. В.; Гордеева, О. Б.; Намазова-Баранова, Л. С. |