Овсянников, Д. Ю.     Торакоасфиктическая дистрофия (синдром Жёна) [Текст] / Д. Ю. Овсянников // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 69-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН IFT80 -- ГЕН DYNC2H1 -- ГЕН WDR19 -- ГЕН TTC21B -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- КИСЛОРОДОЗАВИСИМОСТЬ -- ГЕНЕТИКА -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Степанова, Е. В.; Беляшова, М. А.