575.191616-056.7-092:612.014.24 П 88 Пузырев В. П. Вольности генома и медицинская патогенетика [Текст] / Пузырев В. П. // Бюл. сиб. медицины. - 2002. - № 2. - С. 16-27
Кл.слова (ненормированные): генетика -- Сибирь -- история медицины -- геном -- изменчивость наследственная -- прионы -- болезнь прионная -- ген PRNP -- болезнь митохондриальная -- наследственность -- болезнь наследственная -- экспансия тринуклеотидных повторов -- синдром Мартина-Белл -- импритинг геномный -- болезнь геномного импритинга -- полипатия -- болезни синтропные -- заболевания мультифакториальные -- медицина геномная -- патогенетика Доп.точки доступа: Флоринский, В.М.; Коржинский, С.И. |
Наследственные формы прионной болезни в педиатрической практике: обзор литературы и описание собственных клинических наблюдений [Текст] / А. Э. Восканян [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 27-35. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неврология психиатрия социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ПРИОННЫЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТЕЧЕНИЕ -- ГЕН PRNP -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОТИП -- D178N-M129M -- ФЕНОТИП FFI -- ФЕНОТИП CJD -- БЕЛОК ПРИОННЫЙ ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ -- PRPSC -- СИМПТОМЫ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИЕ -- ДЕМЕНЦИЯ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ БЫСТРОЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИСХОД ЛЕТАЛЬНЫЙ Доп.точки доступа: Восканян, А. Э.; Семенова, Н. А.; Головтеев, А. Л.; Жмурова-Кривенцова, А. А.; Титова, О. Н.; Степанова, А. А.; Исмагилова, О. Р.; Щагина, О. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л. |