Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B [Текст] / С. В. Думова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 235-238. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неонатология    пульмонология    колопроктология    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    реаниматология. интенсивная терапия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ПЕРИОД НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИИ -- ГИРШПРУНГА БОЛЕЗНЬ -- ХАДДАДА СИНДРОМ -- УНДИНЫ СИНДРОМ -- ГЕН PHOX2B -- ЭНТЕРОКОЛИТ НЕКРОТИЧЕСКИЙ -- НЕПРОХОДИМОСТЬ КИШЕЧНАЯ -- ПИТАНИЕ ЭНТЕРАЛЬНОЕ -- ТОЛЕРАНТНОСТЬ -- ДНК ДИАГНОСТИКА -- ВЕНТИЛЯЦИЯ ЛЕГКИХ ИСКУССТВЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Думова, С. В.; Семенова, Н. А.; Чугунова, О. Л.; Бабак, О. А.; Клабукова, Ю. В.; Шваброва, Я. С.

Мизерницкий, Ю. Л.     Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины) [Текст] / Ю. Л. Мизерницкий // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 4. - С. 575-579. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    педиатрия    неонатология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- СИНДРОМ ГИПОВЕНТИЛЯЦИОННЫЙ -- УНДИНЫ СИНДРОМ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ГЕН PHOX2B -- МУТАЦИЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ВАРИАНТ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ТРАХЕОСТОМА ХРОНИЧЕСКАЯ -- ВЕНТИЛЯЦИЯ ЛЕГКИХ ИСКУССТВЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПРОГНОЗ

Адылов, Т. С.     Синдром врожденной центральной гиповентиляции ("синдром проклятия Ундины"): клинический случай [Текст] / Т. С. Адылов, Е. В. Шестак // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 4. - С. 311-318. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неонатология    пульмонология    сомнология    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- СИНДРОМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИИ -- СИМПТОМЫ -- АПНОЭ СНА -- ГИПОКСИЯ -- ГИПЕРКАПНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЛОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН PHOX2B -- ТАКТИКА ВРАЧЕБНАЯ -- ПОДДЕРЖКА РЕСПИРАТОРНАЯ -- ИВЛ -- ЭКСТУБАЦИЯ -- ПРОГНОЗ Доп.точки доступа: Шестак, Е. В.