Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.]> // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2016. - №1. - С. 70-75. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ген LMNA -- мутация -- дистрофия мышечная прогрессирующая врожденная -- РФ -- результаты исследования -- ДНК-диагностика -- случай из практики Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Адян, Т. А.; Миловидова, Т. Б.; Поляков, А. В. |
Прогерия (синдром Хатчинсона - Гилфорда): обзор литературы и клинический случай [Текст] / Н. В. Бучинская [и др.]> // Вопросы современной педиатрии. - 2022. - Т. 21, № 3. - С. 253-264. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика дерматология здравоохранение за рубежом фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЛАМИНОПАТИЯ -- ПРОГЕРИЯ -- СТАРЕНИЕ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ -- СКЛЕРОДЕРМИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- НАРУШЕНИЕ ПИГМЕНТАЦИИ -- ДИСПЛАЗИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ГЕН LMNA -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СИМПТОМЫ ПЕРВЫЕ -- ИНГИБИТОРЫ ФАРНЕЗИЛТРАНСФЕРАЗЫ -- БИСФОСФОНАТЫ -- СТАТИНЫ -- РЕТИНОИДЫ -- ИММУНОСУПРЕССОРЫ -- РИТУКСИМАБ -- ВИТАМИН D -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАЗАХСТАН Доп.точки доступа: Бучинская, Н. В.; Ахенбекова, А. Ж.; Бугыбай, А. А.; Костик, М. М. |