Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коа-дегидрогеназы: важность ранней диагностики [Текст] / Н. Л. Печатникова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 4. - С. 121-127. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): КИСЛОТЫ ЖИРНЫЕ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ РЕДКАЯ -- БЕТА-ОКИСЛЕНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДЕФЕКТ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- LCHADD -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- КАРНИТИН СВОБОДНЫЙ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН HADHA -- ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- АЦИЛКАРНИТИН -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ЛЕТАЛЬНОСТЬ Доп.точки доступа: Печатникова, Н. Л.; Полякова, Н. А.; Какаулина, В. С.; Потехин, О. Е.; Семенова, Л. П.; Байдакова, Г. В.; Буллих, А. В.; Витковская, И. П.; Потеряйкина, Е. Е.; Колтунов, И. Е.

Храмова, Е. Б.     Недостаточность 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот: клинический случай [Текст] / Е. Б. Храмова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 3. - С. 160-162. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- МЛАДЕНЦЫ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- АЦИЛКАРНИТИН -- КАРНИТИН -- ОКИСЛЕНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТАТИВНЫЙ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ -- ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА -- РЕГРЕСС НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ГЕН HADHA -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Хорошева, Е. Ю.; Перфилова, О. В.