616.74-009.056.7-053.2-079.3:575 Б79 Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ГЛИКОГЕН -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕН GAA -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭНЗИМОТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В. |
Курбатов, С. А. Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии [Текст] / С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания неврология Кл.слова (ненормированные): гликогеноз 2-го типа -- болезнь накопления -- кислая альфа-глюкозидаза -- ген GAA -- энзимотерапия заместительная -- миопатия -- креатинкиназа -- случай из практики -- результаты лечения Доп.точки доступа: Никитин, С. С.; Захарова, Е. Ю. |
Скворцов, В. В. Болезнь Помпе [Текст] / В. В. Скворцов, А. Р. Пономарева // Медицинская сестра. - 2021. - Т. 23, № 5. - С. 51-53. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ДЕФИЦИТ КИСЛОЙ 1,4-ГЛЮКОЗИДАЗЫ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТРОПИЗМ ПОЛИОРГАННЫЙ -- ДИАГНОСТИКА -- ГЛИКОГЕН -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН GAA -- ЛЕЧЕНИЕ КОНСЕРВАТИВНОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Пономарева, А. Р. |