Молекулярные детерминанты рецидива уротелиальной опухоли человека [Текст] : обзор / В. Ю. Старцев [и др.] // Онкоурология. - 2021. - Т. 17, № 3. - С. 130-139. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: урология    онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ПУЗЫРЬ МОЧЕВОЙ -- РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ -- КАРЦИНОМА УРОТЕЛИАЛЬНАЯ -- РЕЦИДИВИРОВАНИЕ -- БИОМАРКЕРЫ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ГЕН FGFR3 -- ГЕН TP53 -- БИОПСИЯ ЖИДКОСТНАЯ -- ДНК ОПУХОЛЕВАЯ ЦИРКУЛИРУЮЩАЯ -- ПАТОМОРФОЛОГИЯ -- ПАТТЕРНЫ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ -- ПЕРСПЕКТИВА ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Старцев, В. Ю.; Балашов, А. Е.; Мерзляков, А. С.; Воробьев, С. Л.; Козорезова, Е. С.

Принципы дифференциальной диагностики ахондроплазии и псевдоахондроплазии [Текст] / Т. В. Маркова [и др.] // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. - 2023. - Т. 11, № 1. - С. 17-28 : фот.цв. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ортопедия    педиатрия    рентгенология. радиология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДИСПЛАЗИЯ СКЕЛЕТНАЯ СИСТЕМНАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ДЕТИ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ОСЛОЖНЕНИЯ ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ -- ОСЛОЖНЕНИЯ НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ГЕН FGFR3 -- ГЕН COMP Доп.точки доступа: Маркова, Т. В.; Кенис, В. М.; Мельченко, Е. В.; Рещиков, Д. А.; Алиева, А. Э. [и др.]

Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии [Текст] / О. В. Лагутина [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2023. - № 11. - С. 193-199. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство    редкие (орфанные) заболевания    функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): БЕРЕМЕННЫЕ -- ПЛОД -- ДИСПЛАЗИЯ ТАНАТОФОРНАЯ -- ДЕФОРМАЦИЯ СКЕЛЕТА -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН FGFR3 -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- УЗИ -- ПРИЗНАКИ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Лагутина, О. В.; Сумина, М. Г.; Кудрявцева, Е. В.; Мостова, Н. В.; Дерябина, С. С.