616.831.37-053.2-073.914.343-085.355 Л 42 Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата [Текст] / Николаева Е. А. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 5. - С. 54-58. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- СТВОЛ МОЗГА -- МОЗГ СПИННОЙ -- ПОРАЖЕНИЕ -- АТАКСИЯ -- ГЕН DARS2 -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ЛАКТАТДЕГИДРОГЕНАЗА -- КОЭНЗИМ Q10 -- ЛЕТАЛЬНОСТЬ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Николаева Е. А.; Козина А. А.; Яблонская М. И.; Харабадзе М. Н.; Мамедов И. С.; Золкина И. В.; Новиков П. В. |
Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартат-тРНК-синтетазная недостаточность) [Текст] / Е. П. Колесникова // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 6. - С. 724-731. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неврология рентгенология. радиология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- МИТОХОНДРИИ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН DARS2 -- LBSL -- ИСТОРИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СТАТУС ПСИХОНЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ -- ИННЕРВАЦИЯ ЧЕРЕПНАЯ Доп.точки доступа: Колесникова, Е. П.; Кузенкова, Л. М.; Савостьянов, К. В.; Глоба, О. В.; Подклетнова, Т. В. |