Диагностические особенности семейного случая болезни Вильсона-Коновалова [Текст] / Г. Р. Бикбавова> // Труд. пациент. - 2017. - № 4-5. - С. 32-35. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика гастроэнтерология гепатология неврология Кл.слова (ненормированные): НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА -- МЕДЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ATP7B -- ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ -- ГЕПАТИТ -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕЙРОПСИХИЧЕСКИЕ -- СИМПТОМЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА КОЛЬЦО -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ЦИТОЛИЗ -- ТРАНСАМИНАЗЫ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДЬ-ЭЛИМИНИРУЮЩАЯ Доп.точки доступа: Бикбавова, Г. Р.; Хомутова, Е. Ю.; Третьякова, Т. В.; Михалева, Л. В.; Васильева, Е. О.; Сутягин, И. В. |
Болезнь Вильсона-Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм [Текст] / И. Г. Тулузановская> // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 215-216 Рубрики: гастроэнтерология педиатрия гепатология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МЕТАЛЛОВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИБСЫ -- БЛИЗНЕЦЫ ДИЗИГОТНЫЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА КОЛЬЦО -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН ATP7B -- МУТАЦИЯ ГЕНА Доп.точки доступа: Тулузановская, И. Г.; Жученко, Н. А.; Балашова, М. С.; Филимонов, М. И.; Розина, Т. П.; Глотов, О. С.; Асанов, А. Ю. |
Сальков, В. Н. Патогенетические аспекты повреждений головного мозга при болезни Вильсона-Коновалова [Текст] / В. Н. Сальков, Р. М. Худоерков, В. С. Сухоруков> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 22-28. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия неврология медицинская генетика гепатология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА БОЛЕЗНЬ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- НАКОПЛЕНИЕ МЕДИ -- НАКОПЛЕНИЕ ЖЕЛЕЗА -- ТОКСИЧНОСТЬ -- ГЕН ATP7B -- АСТРОЦИТЫ ВИДОИЗМЕНЕННЫЕ -- МАКРОФАГИ -- МИКРОГЛИЯ -- ОЛИГОДЕНДРОГЛИЯ -- МЕТАЛЛОПРОТЕИНОПАТИЯ Доп.точки доступа: Худоерков, Р. М.; Сухоруков, В. С. |