616-009.8-092:612.014.21]-056.7-079.3:575.113 Н 63 Николаева, Е. А. Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 21-25. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛАКТАТ-АЦИДОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОДИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- ГЕНЫ МТДНК -- ФОРМА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕН NDUFS1 -- ГЕН NDUFS2 -- ГЕН NDUFV1 -- ГЕН NDUFB9 -- ГЕН NUBPL -- ГЕН ACAD9 -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ |