616.61-006.2-031.14-007.17-053.31-073.432.19 М90 Мультикистозная дисплазия почки у новорожденного [Текст] / Гус А. И. [и др.] // Мед. визуализация. - 2011. - № 6. - С. 49-54. - Библиогр. в конце ст.
педиатрия функциональная диагностика Кл.слова (ненормированные): дисплазия мультикистозная -- почка -- новорожденные -- случай из практики -- датчик конвексный мультичастотный -- нефруретерэктомия -- вильямса синдром -- беквита-видемана синдром -- генле петля -- вильмса опухоль Доп.точки доступа: Гус, А. И.; Костюков, К. В.; Павлов, К. А.; Дубова, Е. А.; Щёголев, А. И. |
Папиж, С. В. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (клиническое наблюдение) [Текст] / С. В. Папиж, З. Р. Баширова // Нефрология. - 2018. - № 2. - С. 88-96. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: нефрология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): витамин D -- фосфор -- нефрон -- гиперкальциурия -- бедуин -- рахит -- гидроксилаза -- паратгормон -- беременность -- экзом -- Бернарда-Барнета индекс -- сколиоз -- Блемарен -- Редукто -- Дента болезнь -- Вильямса синдром -- Фанкони синдром -- Лоу синдром -- Фанкони-Биккеля синдром -- Вильсона-Коновалова синдром -- Бартера синдром -- Гительмана синдром -- Бернарда-Лаваля индекс -- Барнета-Нордена индекс Доп.точки доступа: Баширова, З. Р. |
Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы [Текст] / В. Г. Антоненко [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 4. - С. 141-147. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика кардиология ангиология психиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ -- СИНДРОМ МИКРОДЕЛЕЦИОННЫЙ -- СТЕНОЗ АОРТЫ НАДКЛАПАННЫЙ -- АНОМАЛИЯ СЕРДЦА -- ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ -- АНОМАЛИЯ ЛИЦЕВАЯ -- РАЗВИТИЕ УМСТВЕННОЕ -- ПОВЕДЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- РЕКОМЕНДАЦИИ Доп.точки доступа: Антоненко, В. Г.; Котлукова, Н. П.; Маркова, Т. В.; Светличная, Д. В.; Соловова, О. А.; Маркова, Ж. Г.; Миньженкова, М. Е.; Шилова, Н. В. |
Юрьева, Э. А. Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии [Текст] : обзор / Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 32-38. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия урология нефрология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РЕФЛЮКС ПУЗЫРНО-МОЧЕТОЧНИКОВЫЙ -- РЕФЛЮКС-НЕФРОПАТИЯ -- ФАКТОР ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- МАРФАНА СИНДРОМ -- ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ -- СИНДРОМ ВЯЛОЙ КОЖИ -- CUTIS LAXA -- СОУСТЬЕ ВЕЗИКУЛОУРЕТРАЛЬНОЕ -- ФУНКЦИЯ БИОХИМИЧЕСКАЯ -- МАТРИКС ВНЕКЛЕТОЧНЫЙ -- ТЕНАСЦИН -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ТКАНЬ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ -- ДИСПЛАЗИЯ -- ЭЛАСТИН -- ФАКТОР РОСТА БЕТА-1 -- КОЛЛАГЕН ФИБРИЛЛЯРНЫЙ -- ЛИЗИЛПЕРОКСИДАЗА -- МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗА Доп.точки доступа: Длин, В. В.; Воздвиженская, Е. С. |