AP4-связанные наследственные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 2. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    неврология    психиатрия    социально-значимые заболевания    педиатрия Кл.слова (ненормированные): SPG47 -- SPG51 -- ГЕН AP4B1 -- МУТАЦИЯ ЧАСТАЯ -- ГЕН AP4E1 -- ПАРАПАРЕЗ СПАСТИЧЕСКИЙ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ДЕТИ -- РФ -- МЕТОД КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ -- МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- WES -- ВЕРИФИКАЦИЯ ПО СЭНГЕРУ СЕМЕЙНАЯ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ СЛАВЯНСКАЯ Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Гусева, Д. М.; Миронович, О. Л.; Кадникова, В. А.; Дадали, Е. Л. [и др.]