Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом [Текст] / А. Ю. Воронкова [и др.] // Пульмонология. - 2021. - Т. 31, № 2. - С. 148-158. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    пульмонология Кл.слова (ненормированные): проявления клинические -- регистр -- генотип -- вариант патогенный -- результаты исследования -- случай из практики -- наблюдение клиническое -- экзокринопатия универсальная -- дефект генетический Доп.точки доступа: Воронкова, А. Ю.; Мельяновская, Ю. Л.; Петрова, Н. В.; Адян, Т. А.; Жекайте, Е. К.; Красовский, С. А.; Амелина, Е. Л.

Носительство патогенных вариантов гена BRCA1 у женщин с преждевременной недостаточностью яичников [Текст] / С. Д. Рштуни [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 10. - С. 76-82. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гинекология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ЯИЧНИКИ -- СТАРЕНИЕ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ -- ДНК -- ГЕНЫ КАНДИДАТЫ -- BRCA1 -- ВАРИАНТ ПАТОГЕННЫЙ -- НОСИТЕЛЬСТВО -- ИССЛЕДОВАНИЕ ОБСЕРВАЦИОННОЕ ПРОДОЛЬНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ НАБЛЮДАТЕЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ Доп.точки доступа: Рштуни, С. Д.; Чернуха, Г. Е.; Быстрицкий, А. А.; Табеева, Г. И.; Крашенинникова, Р. В.; Марченко, Л. А.

Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии [Текст] / А. С. Цуканов [и др.] // Вопросы онкологии. - 2023. - Т. 69, № 1. - С. 7-14. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: онкология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): ЛИНЧА СИНДРОМ -- СИНДРОМ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ -- РАК НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕН MLH1 -- ГЕН MSH2 -- ГЕН MSH6 -- ГЕН PMS2 -- ГЕН EPCAM -- ВАРИАНТ ПАТОГЕННЫЙ -- МУТАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ -- РОДСТВЕННИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ Доп.точки доступа: Цуканов, А. С.; Демидова, И. А.; Цаур, Г. А.; Друй, А. Е.; Ольшанская, Ю. В.; Кекеева, Т. В.; Филипенко, М. Л.; Имянитов, Е. Н.

Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 171-181. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): МУКОВИСЦИДОЗ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- РЕГИСТР -- ЗДОРОВЬЕ -- ДИНАМИКА ПОКАЗАТЕЛЕЙ -- ГЕН CFTR -- ВАРИАНТ ПАТОГЕННЫЙ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ПРЕПАРАТЫ АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫЕ -- ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДЫ -- КАЧЕСТВО МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ Доп.точки доступа: Кондратьева, Е. И.; Воронкова, А. Ю.; Каширская, Н. Ю.; Красовский, С. А.; Старинова, М. А.; Амелина, Е. Л.; Авдеев, С. Н.; Куцев, С. И.

Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы [Текст] / Е. В. Шрёдер [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2023. - Т. 69, № 1. - С. 76-85. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    эндокринология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ЖЕЛЕЗА ЩИТОВИДНАЯ -- ДИСГЕНЕЗИЯ -- ЭКТОПИЯ -- ГИПОПЛАЗИЯ -- ГОРМОН ТИРЕОТРОПНЫЙ -- РЕЦЕПТОР ТТГ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ГЕН TSHR -- ВАРИАНТ ПАТОГЕННЫЙ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- УЗИ -- ВИЗУАЛИЗАЦИЯ РАДИОЛОГИЧЕСКАЯ -- СЦИНТИГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПО СЭНГЕРУ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ НЕСРАВНИТЕЛЬНОЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ ИНТЕРВЕНЦИОННОЕ ОДНОЦЕНТРОВОЕ -- ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ Доп.точки доступа: Шрёдер, Е. В.; Вадина, Т. А.; Солодовникова, Е. Н.; Захарова, В. В.; Дегтярев, М. В.; Конюхова, М. Б.; Сергеева, Н. В.; Безлепкина, О. Б.