Распространенность аллельных и генотипических вариантов полиморфизма rs1143627 гена IL1бета при брюшном тифе [Текст] / Д. Б. Мирзажонова // Инфекц. болезни. - 2020. - № 3. - С. 126-130. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: инфекционные болезни    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ИНФЕКЦИЯ -- ТИФ БРЮШНОЙ -- БАКТЕРИОНОСИТЕЛЬСТВО -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- ВАРИАНТ АЛЛЕЛЬНЫЙ -- ВАРИАНТ ГЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Мирзажонова, Д. Б.; Каримов, Х. Я.; Абдухалилова, Г. К; Бобоев, К. Т.

Левиашвили, Ж. Г.     Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    педиатрия    медицинская генетика    нефрология    офтальмология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ВАРИАНТ ГЕНОТИПИЧЕСКИЙ -- ФЕНОТИП -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- КРИПТОФТАЛЬМ -- СИНДАКТИЛИЯ -- АГЕНЕЗИЯ ПОЧЕЧНАЯ -- АНОМАЛИЯ СОЧЕТАННАЯ -- CAKUT -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- ГЕН FRAS1 -- ГЕН FREM2 -- ГЕН GRIP -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ РЕНОПРОТЕКТИВНАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д.