616.1.8-056.7-092 Г49 Гинтер, Е. К. Молекулярные основы наследственных болезней человека [Текст] / Гинтер Е. К. // Патол. физиология и эксперимент. терапия. - 2001. - № 3. - С. 3-9
биологические науки Кл.слова (ненормированные): наследственность -- Программа Геном человека -- геном -- карта генетическая -- карта физическая -- сиквенс -- сетчатка -- признак фенотипический -- ген -- основа молекулярная -- болезнь наследственная -- человек |
617 А437 Ильина, В. К. Патогенетическая структура врожденных и наследственных болезней скелета у детей [Текст] / Ильина В. К. // Актуал. вопр. дет. травматологии и ортопедии. - 2001. - С. 185
педиатрия редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- скелет -- дисплазия костная -- структура патогенетическая -- заболевание врожденное -- болезнь наследственная |
61 П 275 Перм.гос.мед.академия. Оценка экологической обстановки на примере динамики заболеваемости вследствие свежих мутаций [Текст] / Дементьева Т.Г. [и др.] ; Перм.гос.мед.академия // Перм.гос.мед.академия.Материалы науч.сессии 2002г. - Пермь,2002. - С.133-134 Рубрики: краеведение педиатрия генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- область Пермская -- консультация медико-генетическая -- мутация -- болезнь наследственная -- экология -- 1995-2000ГГ -- синдром генетический Доп.точки доступа: Дементьева Т.Г.; Евсеева Т.Н.; Алимбаева В.П.; Шубина М.Ф. |
616.8-009.11-031.58-056.7 Е45 Екушева, Е. В. Наследственная спастическая параплегия [Текст] / Екушева Е. В., Данилов А. Б. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 8. - С. 44-52
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): параплегия спастическая -- болезнь наследственная -- Штрюмпелля-Лоррейна синдром -- Штрюмпелля болезнь Доп.точки доступа: Данилов, А. Б. |
616Д З-467 Никитина Н.В. I Всерос.науч.-практ.конф. (25-27.09.2002 ; Пермь). Влияние факторов окружающей среды на частоту рождения детей с наследственными и онкологическими болезнями [Текст] : тез.докл. / Никитина Н.В. ; I Всерос.науч.-практ.конф. (25-27.09.2002 ; Пермь) // Здоровье и образование ребенка.Ч.2. - Пермь,2002. - С.48 Рубрики: педиатрия экопатология Кл.слова (ненормированные): дети -- болезнь наследственная -- болезнь онкологическая -- лейкозы -- кора земная -- разломы земной коры -- Екатеринбург -- зона геопатогенная |
618.3-06:617.577-007.61-008.6617.577-007.61-008.6 В43 Викторова, И. А. Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды [Текст] / Викторова И. А., Нечаева Г. И. // Рус. мед. журн. - 2004. - № 2. - С. 99-103
семейная медицина медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): Марфана синдром -- аномалия -- скелет -- арахнодактилия -- контрактура -- болезнь наследственная -- беременность Доп.точки доступа: Нечаева, Г. И. |
575.191616-056.7-092:612.014.24 П 88 Пузырев В. П. Вольности генома и медицинская патогенетика [Текст] / Пузырев В. П. // Бюл. сиб. медицины. - 2002. - № 2. - С. 16-27
Кл.слова (ненормированные): генетика -- Сибирь -- история медицины -- геном -- изменчивость наследственная -- прионы -- болезнь прионная -- ген PRNP -- болезнь митохондриальная -- наследственность -- болезнь наследственная -- экспансия тринуклеотидных повторов -- синдром Мартина-Белл -- импритинг геномный -- болезнь геномного импритинга -- полипатия -- болезни синтропные -- заболевания мультифакториальные -- медицина геномная -- патогенетика Доп.точки доступа: Флоринский, В.М.; Коржинский, С.И. |
616.155.348-008.64-056.7-06:616-006.444616-006.444-02:616.155.348-008.64-056.7 Е80 Ершов, В. И. Наследственная нейтропения и Т-клеточная лимфома [Текст] / Ершов В. И., Соколова И. Я., Денега Т. С. // Клин. медицина. - 2008. - № 12. - С. 70-73
социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): лимфома Т-клеточная -- нейтропения наследственная -- болезнь наследственная -- случай из практики Доп.точки доступа: Соколова, И. Я.; Денега, Т. С. |
616.151.514-053.2-06:616.314.9-002]-084 Ф33 Федоров, К. П. Эффективность профилактической программы у больных гемофилией с компенсированной и декомпенсированной формами кариеса зубов [Текст] / Федоров К. П., Сарап Л. Р. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. - № 6. - С. 140-142
стоматология и челюстно-лицевая хирургия Кл.слова (ненормированные): дети -- гемофилия -- болезнь наследственная -- патология врожденная -- кариес -- лечение -- профилактика Доп.точки доступа: Сарап, Л. Р. |
618.252-079.3:575]:616-053.31 М15 Макацария, Н. А. Наследственная передача мутации гена FVLeiden и мутации гена протромбина G20210A новорожденному из двойни [Текст] / Н. А. Макацария ; Московский гос. мед. ун-т 1-й им. И. М. Сеченова // Вопр. гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2012. - № 4. - С. 98-101. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МУТАЦИЯ ГЕНА FVLeiden -- ПРОТРОМБИН G20210A -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДВОЙНЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ТРОМБОФИЛИЯ -- УЗИ -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ |
Коренец, М. Медицина завтрашнего дня [Текст] / М. Коренец // Здравоохранение Юга России. - 2014. - № 1, Спец. вып. - С. 86-87 Рубрики: организация здравоохранения акушерство лабораторная диагностика Кл.слова (ненормированные): ISO 9001:2008 -- консультирование медико-генетическое -- ДНК-анализ -- ВПЧ-тестирование -- Сургитрон -- MCO-25 -- ASCUC -- LSIL -- HSIL -- Паркинсона болезнь -- акушер-гинеколог -- служба гинекологическая -- ОКДЦ -- болезнь наследственная -- хромосома -- урология -- врач-методист -- паркинсонизм |
Гамаюнов, Б. Н. Аномалии волос в дифференциальной диагностике генодерматозов у детей [Текст] / Б. Н. Гамаюнов // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 4. - С. 128-134. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия дерматология Кл.слова (ненормированные): ВОЛОСЫ БАМБУКОВЫЕ -- ВОЛОСЫ ШЕРСТИСТЫЕ -- ТРИХОШИЗИС -- МИКРОСКОПИЯ -- ТРИХОСКОПИЯ -- ГИПОТРИХОЗ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ НЕТЕРТОНА -- ТРИХОТИОДИСТРОФИЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Баранова, Е. Е.; Короткий, Н. Г. |
Наследственные болезни обмена с синдромом гипераммониемии и дебютом в неонатальном периоде (клинический случай) [Текст] / О. В. Халецкая [и др.] // Мед. альм. - 2018. - № 3. - С. 82-86. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика неонатология внутренние болезни Кл.слова (ненормированные): дети -- ребенок новорожденный -- гиперглицинемия -- синдром гипераммониемии -- болезнь наследственная -- случай из практики -- энцефалопатия -- кетотиолаза -- карбамилфосфатсинтетаза -- аммиак -- аргиназа -- аргининсукцинатлиаза -- Апгар шкала -- фенобарбитал -- экзон -- система глицин-расщепляющая -- тетрагидрофолат -- липоамид -- тетрапарез -- форма компаунд гетерозиготная -- гемисфера -- пиридоксаль -- апноэ -- биопсия -- гипсаритмия -- стрихнин -- диазепам Доп.точки доступа: Халецкая, О. В.; Суслова, М. А.; Апенкина, А. В.; Забродина, А. С.; Бакунова, Л. А. |
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): течение заболевания у представителей двух поколений одной крымско-татарской семьи [Текст] / Е. С. Федоров // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 3. - С. 83-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ревматология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН MEFV -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РОДОСЛОВНАЯ -- СЫПЬ ЭРИТЕМАТОЗНАЯ -- ОРХИТ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКОМЕНТОЗНОЕ -- КОЛХИЦИН -- КАНАКИНУМАБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Федоров, Е. С.; Салугина, С. О.; Желябина, О. В.; Елисеев, М. С.; Ивановский, С. В. |
Благосклонов, Н. А. Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний [Текст] / Н. А. Благосклонов // Врач и информ. технологии. - 2019. - № 4. - С. 72-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ИЗВЛЕЧЕНИЕ ЗНАНИЙ -- ОЦЕНКА ЭКСПЕРТНАЯ -- ОНТОЛОГИЯ -- СИСТЕМА ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТНАЯ -- СИСТЕМА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- СИСТЕМА ПОДДЕРЖКИ ПРИНЯТИЯ ВРАЧЕБНОГО РЕШЕНИЯ -- БОЛЕЗНЬ ОРФАННАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ДЕТИ Доп.точки доступа: Кобринский, Б. А. |
Баранов, А. А. О перспективах научных исследований в области профилактики детской инвалидности [Текст] / А. А. Баранов // Вопр. соврем. педиатрии. - 2018. - № 6. - С. 426-433. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия профилактическая медицина Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ИНВАЛИДЫ -- ИНВАЛИДНОСТЬ ДЕТСКАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- ПЕРИНАТОЛОГИЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ ОРФАННАЯ -- МИКРОБИОТА КИШЕЧНАЯ -- АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ОЖИРЕНИЕ -- ГИПЕРИНФОРМАЦИЯ -- ЭКОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Терлецкая, Р. Н. |
Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 3. - С. 196-202. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия медицинская генетика трансплантология редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ 1 ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АЛЬФА-L-ИДУРОНИДАЗА -- ГЕПАРИНСУЛЬФАТ -- ДЕРМАТАНСУЛЬФАТ -- ЛИЗОСОМЫ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Вашакмадзе, Н. Д.; Намазова-Баранова, Л. С.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Михайлова, С. В.; Ревуненков, Г. В. |
Профилактика инвалидности - ведущий приоритет охраны здоровья матери и ребенка [Текст] / А. А. Баранов [и др.] // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2019. - Т. 27, № 3. - С. 216-221. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: гигиена Кл.слова (ненормированные): ПРИОРИТЕТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ -- ОХРАНА МАТЕРИНСТВА И ДЕТСТВА -- ИНВАЛИДНОСТЬ ДЕТСКАЯ -- ПЕРИНАТОЛОГИЯ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЭКОЛОГИЯ Доп.точки доступа: Баранов, А. А.; Намазова-Баранова, Л. С.; Альбицкий, В. Ю.; Терлецкая, Р. Н. |
Проблемы в организации медицинской помощи [Текст] / Р. А. Зинченко [и др.] // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2019. - Т. 27, № 5. - С. 865-877. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: организация здравоохранения Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ НАКОПЛЕННАЯ -- СТРУКТУРА -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- СУБЪЕКТ РФ -- ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ -- ПРОГРАММА ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ -- ДЕНДРОГРАММА Доп.точки доступа: Зинченко, Р. А.; Куцев, С. И.; Александрова, О. Ю.; Гинтер, Е. К. |