616.71-007.24-02:616.153.11:577.152.313-008.64]-053.2-056.7-07-08 Н 73 Новиков, П. В. Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения [Текст] / П. В. Новиков // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 23-26. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ФОСФАЭТАНОЛАМИНУРИЯ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ПРИЗНАКИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АСФОТАЗА АЛЬФА -- ПРОГНОЗ -- ПРОФИЛАКТИКА |
Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем в репродукции человека (часть I) [Текст] / О. С. Глотов [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 12. - С. 34-39. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): МЕДИЦИНА ПРЕДИКТИВНАЯ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОГЕНОМНОЕ -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- NGS -- ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- БИОИНФОРМАТИКА -- ПАСПОРТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Глотов, О. С.; Чернов, А. Н.; Глотов, А. С.; Баранов, В. С. |
Перспективы применения экзомного секвенирования для решения проблем в репродукции человека (часть II) [Текст] / О. С. Глотов [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2022. - № 12. - С. 40-45. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: акушерство медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): БЕСПЛОДИЕ -- ПОТЕРИ РЕПРОДУКТИВНЫЕ -- ПРИЧИНЫ -- БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ -- ГЕНЕТИКА РЕПРОДУКЦИИ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- NGS -- ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- СКРИНИНГ ПРЕКОНЦЕПЦИОННЫЙ -- ПАСПОРТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Глотов, О. С.; Чернов, А. Н.; Глотов, А. С.; Баранов, В. С. |