616.61-079.3:575 З-43     Зверев, Я. Ф.     Заболевания и синдромы, обусловленные генетическими нарушениями почечного транспорта электролитов [Текст] / Зверев Я. Ф., Брюханов В. М., Лампатов В. В. // Нефрология. - 2004. - № 4. - С. 11-24 УДК 616.61-079.3:575 Рубрики: нефрология Кл.слова (ненормированные): ионы -- транспорт почечный -- электролит -- Барттера синдром -- Гительмана синдром -- псевдо-Барттер синдром -- псевдогипоальдостеронизм -- Лиддла синдром Доп.точки доступа: Брюханов, В. М.; Лампатов, В. В.

616-008.923.2-02:616.61-007.61 Р33         Редкие заболевания в практике "взрослого" нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемией. Сообщение III. Синдромы Барттера и Гительмана [Текст] / Каюков И.Г. [и др.] // Нефрология. - 2009. - № 4. - С. 86-102 УДК 616-008.923.2-02:616.61-007.61 Рубрики: нефрология Кл.слова (ненормированные): гипокалиемия -- Барттера синдром -- Гительмана синдром -- взрослые Доп.точки доступа: Каюков, И. Г.; Смирнов, А. В.; Шабунин, М. А.; Есаян, А. М.; Кучер, А. Г.; Рысс, Е. С.; Кисина А.А.; Брезгина, М. В.; Яковенко, А. А.; Никогосян, Ю. А.; Куколева, Л. Н.

Генетические аспекты мочекаменной болезни [Текст] / Т. В. Филиппова [и др.] // Урология. - 2016. - № 2, Прил. - С. 95-102. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    урология Кл.слова (ненормированные): Дента болезнь -- Барттера синдром -- Леша-Нихана синдром -- Маккьюсика каталог -- нефролитиаз гипофосфатемический -- остеопороз -- нефрокальциноз -- гипомагниемия семейная -- цистинурия -- ксантинурия -- ацидоз канальцевый -- фосфорибозилпирофосфатсинтетаза -- нефрокальциноз -- белок трансмембранный -- нефролитиаз -- сплайсинг -- миссенс-мутация -- гипомагниемия -- интрон -- ДНК-диагностика -- уролитиаз -- KLOTHO Доп.точки доступа: Филиппова, Т. В.; Аляев, Ю. Г.; Руденко, В. И.; Асанов, А. Ю.; Гаджиева, З. К.; Субботина, Т. И.; Перекалина, А. Н.

Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза [Текст] / Т. В. Филиппова [и др.] // Урология. - 2018. - № 4. - С. 154-160. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    урология Кл.слова (ненормированные): болезнь мочекаменная -- нефролитиаз -- уролитиаз -- фактор генетический -- форма наследственная -- мутация -- диагностика генетическая -- профилактика -- Барттера синдром -- Педжета болезнь -- Фанкони синдром -- Дента болезнь -- Лоу синдром Доп.точки доступа: Филиппова, Т. В.; Литвинова, М. М.; Руденко, В. И.; Гаджиева, З. К.; Рапопорт, Л. М.

Смирнов, В. В.     Гиперальдостеронизм у детей и подростков [Текст] / В. В. Смирнов, Л. И. Бикбаева // Лечащий врач. - 2019. - № 4. - С. 49-54. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дети -- подростков -- этиология -- патогенез -- картина клиническая -- диагностика генетическая -- псевдоальдостеронизм -- альдостерон -- кортизол -- Барттера синдром -- мутация гена -- Гительмана синдром -- Лиддля синдром -- Геллера синдром -- Гордона синдром -- гиперплазия коры надпочечников врожденная -- дефицит 11бета-гидроксилазы -- дефицит 17альфа-гидроксилазы -- синдром идиопатической резистентности к глюкокортикоидам -- опухоль почки -- аппарат юксатагломерулярный -- гипертензия реноваскулярная -- гипертензия вазоренальная -- отеки -- дисплазия фиброзно-мышечная -- гипертензия артериальная -- терапия -- лечение хирургическое Доп.точки доступа: Бикбаева, Л. И.

Смирнов, В. В.     Инсипидарный синдром у детей и подростков [Текст] / В. В. Смирнов, Л. И. Бикбаева // Лечащий врач. - 2019. - № 7. - С. 49-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    онкология    неврология    социально-значимые заболевания Кл.слова (ненормированные): дети -- подростки -- развитие половое преждевременное истинное -- опухоль доброкачественная -- гамартома гипоталамуса -- герминома -- глиома -- пинеалома -- гистиоцитоз -- болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена -- гипофизит лимфоцитарный -- диабет несахарный посттравматический -- нейроинфекция -- форма ЦНД идиопатическая -- диабет несахарный нефрогенный -- ННД генетический -- Форма AQP-ННД аутосомно-рецессивная -- форма аутосомно-доминантная -- Барттера синдром -- Лиддля синдром -- Фанкони синдром -- Де Тони-Дебре синдром -- дефицит 17альфа-гидроксилазы -- полиурия -- полидипсия -- жажда -- гипостенурия -- гипогидратация -- аргинин-вазопрессин -- копептин -- аквапорины -- гиперальдостеронизм -- Конна синдром -- гиперпаратиреоз -- болезнь почек хроническая Доп.точки доступа: Бикбаева, Л. И.

Вторичный гиперальдостеронизм и медуллярный нефрокальциноз у подростка как следствие самостоятельного, неконтролируемого приема слабительных [Текст] / Е. Н. Сибилева // Проблемы эндокринологии. - 2019. - № 4. - С. 263-267. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- АЛЬДОСТЕРОН -- ОБМЕН ВОДНО-СОЛЕВОЙ -- ПОЛИДИПСИЯ -- ПОЛИУРИЯ -- МИАЛГИЯ -- БАРТТЕРА СИНДРОМ -- БАРТТЕР-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ -- СИНДРОМ ПСЕВДО-БАРТТЕРА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ Доп.точки доступа: Сибилева, Е. Н.; Миронова, Н. Ю.; Коробицына, Г. В.; Кошлакова, О. Т.; Ипатова, О. Е.

Наследственные гипомагниемия у детей: патогенез, клиническая картина и подходы к лечению [Текст] / С. В. Михайлова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 36-48. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    медицинская генетика    телемедицина Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- МАГНИЙ -- ДЕФИЦИТ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ГИПОМАГНИЕМИЯ ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЧЕСКАЯ -- ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ -- БАРТТЕРА СИНДРОМ -- ГИПОМАГНИЕМИЯ МИТОХОНДИАЛЬНАЯ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ГОМЕОСТАЗ -- ДНК АНАЛИЗ -- БЕЛОК ДЕФЕКТНЫЙ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- ПОЧКА -- УРОВЕНЬ ПОРАЖЕНИЯ -- ГЕНЛЕ ПЕТЛЯ -- КАНАЛЕЦ ДИСТАЛЬНЫЙ ИЗВИТОЙ -- ЧАСТЬ ВОСХОДЯЩАЯ ТОЛСТАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕЛЕМЕДИЦИНА -- QR-КОД ДЛЯ ОБРАЩЕНИЯ Доп.точки доступа: Михайлова, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Юрасова, Ю. Б.; Петряйкина, Е. Е.