616.5-005-06:616.5-003.871-031.81]-053.2 Б79         Болезнь Фабри в практике врача-педиатра [Текст] / Соболева М. К. [и др.] // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2002. - № 1. - С. 78-83 УДК 616.5-005-06:616.5-003.871-031.81]-053.2 Рубрики: педиатрия Кл.слова (ненормированные): Фарби болезнь -- ангиокератома диффузная -- клиника -- диагностика дифференциальная -- лечение Доп.точки доступа: Соболева, М. К.; Соболева, Е. Г.; Непомнящих, Г. И.; Айдагулова, С. В.; Дьякова, М. А.

Клинико-морфологические аспекты изменения глаза при болезни Фабри (клинический случай) [Текст] / С. И. Харлап // Вестн. офтальмологии. - 2019. - № 3. - С. 78-89. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: офтальмология    редкие (орфанные) заболевания    функциональная диагностика    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ТКАНЬ ГЛАЗА -- РОГОВИЦА -- ВОЛОКНА НЕРВНЫЕ -- СТРУКТУРА -- ДИСТРОФИЯ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- КЕРАТОПАТИЯ КОРДАРОНОВАЯ -- ПЛЕНКА СЛЕЗНАЯ -- СЛОЙ ЛИПИДНЫЙ -- АНДЕРСОНА-ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АНГИОКЕРАТОМА ДИФФУЗНАЯ -- ЛИПИДОЗ ДИСТОНИЧЕСКИЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ДЕФЕКТ МЕТАБОЛИЗМА -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- МИКРОСКОПИЯ КОНФОКАЛЬНАЯ -- ВИДЕОКЕРАТОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- ФОТОРЕГИСТРАЦИЯ -- ТИАСКОПИЯ -- МОДЕЛЬ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ Доп.точки доступа: Харлап, С. И.; Харлап, М. С.; Салихова, А. Р.; Митичкина, Т. С.; Сурнина, З. В.; Мирошник, Н. В.; Аветисов, С. Э.