616.314-06:616.594-06:616.56]-007.21-008.6-053.2-089.28 С 81 Стоматологическая реабилитация детей при различных синдромокомплексах эктодермальной дисплазии [Текст] / Рзаева Т. А. [и др.] // Клин. стоматология. - 2013. - № 4. - С. 8-12. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- дисплазия эктодермальная -- случай из практики -- Криста-Сименса-Турена синдром -- наследственность -- ангидроз -- гипотрихоз -- гиподонтия -- олигодонтия -- полость рта -- зубы -- деформация -- прорезывание -- нарушение фонетики -- отдел челюстно-лицевой -- реабилитация стоматологическая Доп.точки доступа: Рзаева, Т. А.; Ковылина, О. С.; Кисельникова, Л. П.; Ненадова, О. Б.; Тутуева, Т. А. |
Распространенность и клинические проявления болезни Фабри у диализных пациентов [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2017. - № 2. - С. 27-33. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: фармация. фармакология редкие (орфанные) заболевания нефрология Кл.слова (ненормированные): ангидроз -- гипогидроз -- галактозидаза -- нонсенс-мутация -- кардиомиопатия -- ангиокератома -- инсульт -- протеинурия -- нейропатия -- ангиокератома -- кератопатия -- гипогидроз -- реплагал -- фабразим -- нефропатия -- боль нейропатическая Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Савостьянов, К. В.; Моисеев, А. С.; Фомин, В. В. |
Болезнь Фабри в практике ревматолога [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 1. - С. 39-45. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания фармация.Фармакология дерматология Кл.слова (ненормированные): гликофосфолипиды -- лизосомы -- альфа-галактозидаза А -- картина клиническая -- прогноз -- ангиокератомы -- боль нейропатическая -- акропарестезии -- гипогидроз -- ангидроз -- лихорадка -- диагностика -- заболевание аутовоспалительное -- эксперимент -- случай из практики -- дети -- кератопатия воронковидная -- поражение почек -- инсульт ишемический -- атаки ишемические транзиторные Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Буланов, Н. М.; Моисеев, А. С.; Каровайкина, Е. А.; Фомин, В. В. |
Гаджимурадов, М. Н. Эктодермальные дисплазии: клинические наблюдения [Текст] / М. Н. Гаджимурадов, К. М. Гаджимурадова // Клин. дерматология и венерология. - 2019. - № 2. - С. 142-148. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): дефект врожденный -- заболевание наследственное -- дисплазия эктодермальная ангидротическая -- дисплазия гидротическая -- поражение кожи -- генодерматоз -- Криста-Сименса синдром -- Гилфорда-Тендлоу синдром -- ангидроз гипотрихотический -- адонтия -- картина клиническая -- Клаустона синдром -- результаты исследования Доп.точки доступа: Гаджимурадова, К. М. |
Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри [Текст] / Е. А. Каровайкина [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2019. - № 3. - С. 68-74. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: внутренние болезни медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): болезнь накопления лизосомная орфанная -- картина клиническая -- альфа-галактозидаза А -- Lyso-GL3 -- агалсидаза альфа -- агалсидаза-бета -- опыт зарубежный -- шаперон пероральный -- мигаластат -- мужчины -- боль нейропатическая -- акропарестезии -- ангиокератомы -- отсутсвие потоотделения -- гипогидроз -- ангидроз -- кератопатия вихревидная -- боль в суставах -- поражение сердца -- группа риска -- дети -- подростки Доп.точки доступа: Каровайкина, Е. А.; Моисеев, А. С.; Буланов, Н. М.; Носова, Н. Р.; Кучиева, А. М.; Новиков, П. И.; Моисеев, С. В. |
Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте [Текст] / О. Я. Смирнова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2024. - Т. 23, № 1. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания фармация. фармакология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АНДЕРСЕНА-ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- БОЛЬ НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ -- АКРОПАРЕСТЕЗИИ -- АНГИОКЕРАТОМА -- ГИПОГИДРОЗ -- АНГИДРОЗ -- КЕРАТОПАТИЯ ВИХРЕВИДНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН GLA -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- LYSO-GB3 -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДОЗИРОВКА -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ Доп.точки доступа: Смирнова, О. Я.; Вашакмадзе, Н. Д.; Карасева, М. С.; Журкова, Н. В.; Рачкова, А. Ю.; Намазова-Баранова, Л. С. |